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Desarrollo
El nombre científico del Síndrome de Down es: Trisomía

El síndrome de Down se debe a un exceso de material genético; la mayoría de las veces se debe a la presencia de un cromosoma extra del par 21, como descubrió LEJUENE en 1959.
El exceso de un cromosoma o de material del mismo estimula la creación de multitud de metabolitos que impiden el desarrollo detejidos y órganos tras la concepción.
Existen diversos tipos de fecundar a un bebe con Síndrome de Down, como también hay muchos mitos como por ejemplo la edad de las mujeres al momento de concebir un hijo es un factor a tener en cuenta, pero no es así, otro de los mitos es el ambiente donde se gesta dicen podría influir mucho. Pero como ya sabemos el SD es uno de los más frecuentes en la especiehumana, no es por mito ni nada de eso sino por una particular alteración genética.
Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de mas o cromosoma extra, es decir 47 cromosomas en lugar de 46. Esto ocurre específicamente cuando un integrante de la pareja (hombre o mujer) aporta 23 cromosomas pero ocurre una anormalidad la cual uno de ellos aportauno adicional, siendo este el del tipo 21 dejando en total tres pares de cromosomas 21 llamándose Trisomía.








Existen tres tipos de Trisomía:

Trisomía libre o simple: Es cuando ocurre la división celular de los 46 cromosomas, 23 se van a una célula y la pareja a otra, pero a veces no ocurre correctamente, es decir una de las parejas no se separan (en este caso la pareja 21), lasdos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células divididas. A esto se le llama “No-separación”, la cual la célula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal aporta sus 23 cromosomas.la nueva célula resulta de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47 cromosomas , de las cuales serán 21 cromosomas.
Translocación:Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar. 3.5% de personas con SD presentan 2 cromosomas del par 21 más un trozo de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par puede ser 14 o el 22, generalmente es en el 14. Esto quiere decir que el padre o la madre aportaron los dos el cromosoma 21 pero y aparte aportaron un trozode cromosoma 21 el cual este se desprendió y se adosó a otro cromosoma. El bebé nace con SD y con todas sus manifestaciones.
Lo más importante en la Trisonomía por Translocación es que el padre y la madre se comportan como portadores estos no padecen de Trisonomía por que los dos tienen 2 unidades 21 cromosomas; pero dado que uno se encuentra pegada a otro cromosoma es posible que los fenómenosque hemos descrito se puedan repetir en mas óvulos y espermatozoides.
Mosaico: Es una alteración genética en la que en un individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distintos genotipos (dos o más líneas celulares). También es la situación donde el ovulo y espermatozoide poseen 23 cromosomas normales y por lo tanto la primera célula que se forma de la fusión es normal y posee sus 46cromosomas normales. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esas células surge en algunas de ellas el mismo fenómeno de la “No-separación” de la pareja cromosómica 21, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas.
Dependiendo de cuando haya aparecido la “No-separación” en el curso de divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de células trisomicas y normales que posea el individuo.Todavía no se ha podido lograr una eficaz respuesta a este trastorno genético.
Aunque supuestamente es un mito pero la medicina corrobora que las mujeres mayores de 35 años tienen un gran riesgo de tener un bebé con SD. Causa a 1 de 700 embarazos.
En Chile el nacimiento de niños con SD se ha incrementado de 5.2 por 1.000 nacidos con vida, lo que se traduce a una cantidad de 300 niños con...