DEBER DE HITOHEMBRIOLOGIA

DEBER DE HITOHEMBRIOLOGIA

NOMBRE: DAVID RODRIGUEZ CURSO: 1° ´´C´´

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Las anomalías cromosómicaspueden ser numéricas o estructurales, son causas importantes de la aparición de defectos congénitos y abortos espontáneos.
Se estima que el 50% de las concepciones terminan en aborto espontaneo, y el otro50% de estos abortos presentan anomalías cromosómicas graves.(4)
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica.
Las alteracionesestructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma.(1)
ANOMALIAS NUMERICAS
La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas; el gameto normal contiene 23. Las célulassomáticas normales son diploides y los gametos normales son haploides.
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de defectos congénitos ocurren cuando hay unnúmero de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas. El tener demasiadoscromosomas o una cantidad insuficiente de cromosomas constituye una causa para el desarrollo de algún defecto congénito.


Existen diferentes tipos:
•Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto,solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
•Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación denormalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. (2)
•Otros.
Estas son las anomalías cromosómicas numéricas viables máscomunes:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
Síndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY

LAS...