Deberes

ARTICULO ATROFIA MUSCULAR.

Revista Cubana de Pediatría
versión On-line ISSN 1561-3119
Rev Cubana Pediatr v.70 n.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 1998


Reporte de casos.

Hospital Pediátrico Docente «William Soler», Ciudad de La Habana
Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal
Dra. Ibis Menéndez Alejo,1 Dra. Concepción Hernández Chico 2 y Dra.Fara Cepero Noriega 3
RESUMEN
Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primeraño de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistasa posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad.
Descriptores DeCS: ENFERMEDAD DE WERNIG-HOFFMANN; EXONAS/genética; GENETICA BIOQUIMICA; CUBA.

La degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula producen cuadros clínicos conocidos como atrofias musculares espinales (AME), caracterizados fundamentalmente por hipotonía, arreflexia y atrofia muscular, proximales ysimétricas.1,2 En edades pediátricas se conocen 3 formas clínicas de ella: la enfermedad de Werdnig-Hoffmann tipo I, que es la forma más grave; la enfermedad de Werdnig-Hoffmann tipo II y la enfermedad de Kugelberg Welander (tipo III), que es la forma más benigna y en la cual los pacientes afectados pueden llegar a caminar, aunque con dificultad.3-5 Todas ellas se transmiten según un patrón de herenciaautosómica recesiva y están ligadas genéticamente al brazo largo del cromosoma 5, en la región q11.2-q13.3,6-9 lo que sugiere que son producidas por mutaciones diferentes en el mismo locus.6-12 Este trabajo se realizó en colaboración con la Unidad de Genética Molecular del Hospital "Ramón y Cajal" y constituye nuestra primera experiencia en la caracterización molecular de una familia cubana afectada conAME tipo I.

MÉTODOS
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente masculino (II-2), de 2 meses de edad, nacido de embarazo a término, durante el cual la madre refiere movimientos fetales normales y parto a las 42 semanas, con circular apretada en el cuello. El llanto fue algo demorado y el peso de 380 g. Los padres tenían 22 años (ella) y 29 años (él) al nacimiento de éste, su segundo hijo, y no eranconsaguíneos.
Con pocos días de edad la madre le notó que era muy blandito, los movimientos de las extremidades eran muy pobres y el llanto débil. Como antecedentes de interés, la hermana mayor, producto del primer embarazo de la pareja, había fallecido a los 3 meses de edad con diagnóstico de enfermedad de Werdnig-Hoffmann, por lo que la pareja había asistido por asesoramiento con el genetista de sulocalidad, y conocidos los riesgos de recurrencia decidieron este segundo embarazo.

Examen físico: peso: 4,11 kg. Talla: 60 cm. Mirada alerta. Cráneo escafocefálico. Fontanela normotensa. Frente estrecha. Orejas de implantación baja con hiperenrollamiento del hélix bilate-ralmente. Desviación antimongoloidea de los ojos. Microrretrognatia. Fasciculaciones en la lengua. Anomalías de los plieguesde flexión palmar con clinodactilia del 5to. dedo en ambas manos. Surcos plantares profundos. Hipotonía muscular severa, disminución marcada de la fuerza muscular y arreflexia osteo-tendinosa generalizadas. Polipnea. Frecuencia respiratoria: 80/min. Tiraje intercostal bajo. Abundantes secreciones con dificultad respiratoria marcada.

Investigaciones realizadas: electromiograma: hallazgos...