Debre

* 25. CROMOSOMA 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son: Ataxia espinocerebelosa Diabetes Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa Epilepsia Hemocromatosis Síndrome de Zellweger
* 26. CROMOSOMA 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares debases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son: Diabetes Fibrosis cística Obesidad Síndrome de Pendred Síndrome de Williams
* 27. CROMOSOMA 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son: Linfoma de Burkitt Sindrome de Werner
* 28. CROMOSOMA 9: contiene unos 1400genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 9 son: Ataxia de Friedrich Enfermedad de Tangier Melanoma maligno Esclerosis tuberosa
* 29. CROMOSOMA 10: contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son: Hiperplasia adrenal Síndrome de Dubin-JohnsonSíndrome de Refsum
* 30. CROMOSOMA 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: Diabetes mellitus, Enfermedad de Best, Acromegalia Múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
* 31. CROMOSOMA 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases.Algunas de lasenfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: Síndrome de Zellweger, Hipertensión esencial, Linfoma de células B no de Hodgkin

Sinónimos: Cromosoma 6, Trisomía 6q2
Duplicación Distal 6q
Duplicación 6q, Parcial
Trisomía Distal 6q
Trisomía 6q, Parcial
Parcial 6q+, Síndrome
Trisomía Parcial 6q, Síndrome de laDescripción en lenguaje coloquial: Los cromosomas se encuentran enel núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q".

Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras.

Las personas con una trisomía tienen un cromosomaadicional agregado a uno de los pares normales. El cromosoma 6, Trisomía parcial 6q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en la cual la porción distal del extremo del brazo largo (q) del 6to cromosoma (6q) aparece tres veces.

Esta enfermedad se caracteriza por las malformaciones craneofaciales (cabeza y cara), cuello inusualmente corto y alado, contractura en flexión de los dedos,retraso del crecimiento, retraso psicomotor severo (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de las actividades mentales y musculares), y retraso mental.

El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma 6q. En la mayoría de los casos,el cromosoma 6, Trisomía parcial 6q puede se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres. |
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| ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 7 locus | Enfermedad |
7p15 | Síndrome de Charcot-Marie-Tooth |
7p15-p13 | Deficiencia en glucoquinasa (diabetes) |
7p22 | Hiperaldosteronismo familiar tipo II |
7p21 | Síndrome de Saethre-Chotzen |
7p21 |Osteopenia, osteoporosis |
7p21 | Craneosinostosis |
7p | Síndrome de Goldenhar |
7q11.2 | Aneurisma intracraneal |
7q11.23 | Síndrome de Williams |
7p21.3-p15.1 | Ataxia cerebeloespinal 21 |
7q22-q31.1 | Diarrea familiar secretora |
7q31 | Sordera (síndrome de Pendred) |
7q33 | Cordoma |
7q | Distrofia muscular del cinturón escapular |
7q | Hiperreflexia |
7q31.2 | Fibrosis...