Defecto Del Transportador De Glut1
Páginas: 4 (833 palabras)
Publicado: 22 de agosto de 2011
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1
¿CUÁL ES LA CLÍNICA DEL DÉFICIT DE GLUT1?
La forma clásica se presenta como un cuadro deepilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor, ataxia yespasticidad. En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta. No obstante, cada vez van apareciendo nuevoscasos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos pacientes.
El déficit de GLUT1 es una enfermedad que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sinembargo, si se diagnostica y trata lo antes posible esta consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.
Deficiencia del transportador de glucosaGLUT 1
¿CÓMO SE PUEDE TRATAR EL DÉFICIT DE GLUT1?
En la actualidad no hay terapias curativas. Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en laingesta aumentada de grasas: dieta cetogénica.
¿QUÉ ES LA DIETA CETOGÉNICA?
Es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria. Se caracteriza por contener unaelevada proporción de grasas, un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente deenergía alternativa al cerebro (los cuerpos cetónicos) que hace mejorar la sintomatología. Se están estudiando además dietas ricas en carbohidratos complejos que puedan mantener niveles de glucosaelevados en plasma durante más tiempo.
G UT LUT1 UT1
www.hsjdbcn.org © Hospital Sant Joan de Déu 2009.
Unidad de seguimiento de la PKU y otros trastornos metabólicos Hospital Sant Joan de Déu...
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1
¿CUÁL ES LA CLÍNICA DEL DÉFICIT DE GLUT1?
La forma clásica se presenta como un cuadro deepilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor, ataxia yespasticidad. En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta. No obstante, cada vez van apareciendo nuevoscasos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos pacientes.
El déficit de GLUT1 es una enfermedad que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. Sinembargo, si se diagnostica y trata lo antes posible esta consecuencias se pueden evitar o minimizar, mejorando así la calidad de vida de estos pacientes.
Deficiencia del transportador de glucosaGLUT 1
¿CÓMO SE PUEDE TRATAR EL DÉFICIT DE GLUT1?
En la actualidad no hay terapias curativas. Hasta el momento los mejores resultados se han obtenido con un tratamiento dietético basado en laingesta aumentada de grasas: dieta cetogénica.
¿QUÉ ES LA DIETA CETOGÉNICA?
Es una dieta terapéutica que se utiliza en el tratamiento de la epilepsia refractaria. Se caracteriza por contener unaelevada proporción de grasas, un aporte de hidratos de carbono mínimo y una cantidad de proteínas suficiente para permitir el crecimiento y desarrollo del niño. La dieta cetogénica aporta una fuente deenergía alternativa al cerebro (los cuerpos cetónicos) que hace mejorar la sintomatología. Se están estudiando además dietas ricas en carbohidratos complejos que puedan mantener niveles de glucosaelevados en plasma durante más tiempo.
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