Defectos Congénitos

Problema Características de la Condición Quién esta en Riesgo Que puede hacerse
Deficiencia de Alfa antitripsina Deficiencia enzimática que puede conducir a cirrosis hepática en la temprana infanciay a enfisema y enfermedad pulmonar degenerativa en la madurez. 1 en 1000 nacimientos de raza blanca. No hay tratamiento.
Alfa Talasemia Anemia severa que reduce la capacidad de la sangre paratransportar oxígeno; casi todos los bebés afectados nacen muertos o mueren poco después del nacimiento. Principalmente familiar oriundas de Malasia, África, y el sudoeste de Asia. Frecuentes transfusionessanguíneas.
Beta Talasemia (anemia de Cooley) Anemia grave que resulta en debilidad, fatiga y enfermedad frecuente; usualmente es fatal en la adolescencia o la juventud. Principalmente familias deorigen mediterráneo. Frecuentes transfusiones sanguíneas.
Fibrosis Quística El cuerpo produce exceso de moco que se acumula en los pulmones y el tracto digestivo; los niños no crecen normalmente y porlo general no viven después de los 30 años; el defecto hereditario letal más común entre la gente de raza blanca. 1 en 2000 nacimientos de raza blanca. Terapia física diaria para desprender el moco;antibióticos para las infecciones pulmonares; enzimas para mejorar la digestión; terapia genética (en etapa experimental).
Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad fatal que suele encontrarse enhombres, marcada por debilidad muscular; es común el retardo mental menor; la falla respiratoria y la muerte por lo general ocurren en la juventud. 1 por cada 3000 a 5000 nacimientos de varones No haytratamiento

Hemofilia Sangrado excesivo, por lo general afecta a los varones más que a las mujeres; en su forma más grave puede conducir a la artritis discapacitante en la edad adulta. 1 en 10000familias con historia de hemofilia. Frecuentes transfusiones sanguíneas con factores de coagulación.
Defectos del Tubo neural: Anencefalia Ausencia de tejidos cerebrales; los niños nacen muertos o...