Defectos congenitos

DEFECTOS CONGENITOS
Los defectos congénitos son anomalías del desarrollo que están presentes en el momento del nacimiento. Aproximadamente 3 de cada 100niños presentan malformaciones congénitas. No todas tienen la misma gravedad; una mano con 6 dedos se corrige fácilmente con cirugía sin dejar mayores secuelas, en tanto que una gran parte de las anomalías congénitas no son curables y en algunoscasos condicionan discapacidades permanentes. Otros defectos congénitos son incompatibles con la vida, muriendo el niño antes de nacer, en el nacimiento o durante los primeros meses. Los defectos congénitos no solo repercuten en las personas afectadas, sino también en su medio ambiente familiar y social, originando además gastos generalmente elevados.
¿Cuáles son las causas de los defectoscongénitos?
Los defectos congénitos son originados por cau­sas genéticas, por causas ambientales o por inte­racciones entre ambas.
Los defectos congénitos de origen genético son causados por anomalías en los genes de los padres y los de origen ambiental derivan de problemas en el entorno del embrión/feto, lo cual incluye el medio ambiente de la madre que lo contiene. Actualmente conocemos la causa deaproxi­madamente el 40% de los defectos congénitos y disponemos de medios para evitar que se produzcan varios de ellos. Cada persona tiene alrededor de 30.000 genes que se encuentran en sus 46 cromosomas. La mitad de los genes de un niño fueron heredados del padre y la otra mitad de la madre. Si un progenitor pasa un gen defectuoso a su hijo y sobreviene un defecto congénito, decimos que estedefecto es de herencia dominante (ej. acondroplasia). En cambio, si para que se produzca el defecto debe heredarse el mismo gen defectuoso del padre y de la madre, se dice que esta enfermedad es de herencia recesiva (ej. albinismo).
Las anomalías en el número y en la estructura de los cromosomas pueden causar una importante variedad de defectos congénitos. En estos casos sobran o faltan cromosomasenteros o fragmentos cromosómicos, es decir un número muy grande de genes. El más conocido de estos defectos congénitos es el Síndrome de Down en el que sobra un cromosoma 21 entero.
Entre las causas ambientales conocidas que se asocian a defectos congénitos pueden citarse el alcohol, las infecciones maternas durante el emba­razo (rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.) y algunosmedicamentos (talidomida, ácido retí­noico, etc.).
Los defectos congénitos causados por la combi­nación de varios genes y el medio ambiente, se conocen como de herencia multifactorial. Algunos ejemplos son el labio leporino y paladar hendido, los defectos de cierre del tubo neural y algunas cardiopatías congénitas.

TOXOPLASMOSIS
La toxoplasmosis es una enfermedad infecciosa ocasionada por un parásito,el Toxoplasma gondii, protozoario intracelular obligado.
La toxoplasmosis puede ser aguda o crónica, sintomática o asintomática. La infección aguda recientemente adquirida suele ser asintomática en niños mayores y adultos; y en caso de presentar síntomas y signos (enfermedad aguda) estos suelen ser de corta duración y autolimitados. En la mayoría de los casos persiste como quistes en los tejidospero la persona no suele tener manifestaciones clínicas (infección crónica), pero en otros casos se presenta con formas clínicas persistentes o recurrentes (enfermedad crónica).
El parásito se presenta bajo tres formas diferentes: trofozoíto (antes taquizoíto), quistes tisulares y ooquistes. Estos últimos sólo se producen en los intestinos de los huéspedes definitivos.
El ciclo vital delToxoplasma tiene como huésped definitivo al gato, o miembros de su familia, que tras ingerir alguna de las formas del parásito sufre en las células epiteliales de su intestino un ciclo asexual y luego un ciclo sexual, eliminándose en sus heces millones de ooquistes. Cuando estos esporulan se vuelven infecciosos pudiéndose infectar otros animales por su ingestión. Por debajo de 4 grados C, o por encima...