Defectos Congenitos
Páginas: 7 (1583 palabras)
Publicado: 23 de enero de 2015
DEFECTOS CONGÉNITOS CAUSADOS POR FACTORES GENÉTICOS
Numéricamente, los factores genéticos son la causa más importante de las malformaciones congénitas. Se ha estimado que estos factores originan aproximadamente la tercera parte de todos los defectos congénitos. En casi el 85% de todos los casos de defectos congénitos no se llega a determinar la causa. Cualquier mecanismo de gran complejidad,como la mitosis o la meiosis, puede presentar alteraciones ocasionales en su funcionamiento. Se observan alteraciones o aberraciones cromosómicas en el 6-7% de los cigotos (embriones unicelulares). Muchos de estos embriones tempranos anómalos nunca llegan a experimentar la división normal para convertirse en blastocistos. En estudios realizados in vitro sobre cigotos de menos de 5 días de edad y enfase de división se ha demostrado una elevada incidencia de alteraciones. En estos estudios se ha observado que son anómalos más del 60% de los cigotos de dos días. Muchos cigotos, blastocistos embriones de 3 semanas de edad anómalos experimentan aborto espontáneo, y la incidencia global de alteraciones cromosómicas en estos embriones es de al menos el 50%. Hay dos tipos de cambios que se puedenproducir en las dotaciones cromosómicas: numéricos y estructurales. Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales, a los autosomas (cromosomas distintos de los cromosomas sexuales) o a ambos. En algunos casos están afectados tanto los cromosomas sexuales como los autosomas. Las personas con alteraciones cromosómicas muestran general mente un fenotipo (características morfológicas) típico,tal como ocurre con las características físicas de los lactantes con síndrome de Down. A menudo, estos niños se parecen más a otras personas que muestran la misma alteración cromosómica que a sus propios hermanos. El aspecto físico típico se debe a un desequilibrio genético. Los factores genéticos inician los defectos a través de procesos bioquímicos o de otro tipo en los niveles subcelular,celular o tisular. Los mecanismos anómalos iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales iniciados por un teratógeno (p. ej., un medicamento).
Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones en el número de los cromosomas se deben generalmente a la falta de disyunción, un error en la división celular en el que un par de cromosomas o doscromátidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis. El resultado es que el par de cromosomas o de cromátidas pasa a una célula hija, mientras que la otra célula hija no recibe ninguno de estos componentes. La falta de disyunción puede tener lugar durante la gametogénesis materna o paterna. Normalmente, los cromosomas de las células somáticas están emparejados, y los miembros decada pareja se denominan cromosomas homólogos (o simplemente homólogos). Las mujeres sanas poseen 22 pares de autosomas más dos cromosomas X, mientras que los hombres sanos poseen 22 pares de autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
La mayor parte de las alteraciones en la estructura de los cromosomas se debe a una rotura cromosómicaseguida de la reconstitución con una combinación anómala. La rotura cromosómica puede estar causada por diversos factores ambientales como la radiación ionizante, las infecciones víricas, los fármacos o sustancias, y los productos químicos. El tipo de alteración cromosómica estructural depende de lo que ocurre con los fragmentos rotos. Las dos únicas aberraciones en la estructura cromosómica quetienen posibilidades de ser transmitidas desde un progenitor a un embrión son los reordenamientos estructurales, como la inversión y la traslocación. En conjunto, se observan alteraciones estructurales de los cromosomas en aproximadamente 1 de cada 375 recién nacidos.
Traslocación
Esta alteración consiste en la transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homólogo. Cuando dos...
Numéricamente, los factores genéticos son la causa más importante de las malformaciones congénitas. Se ha estimado que estos factores originan aproximadamente la tercera parte de todos los defectos congénitos. En casi el 85% de todos los casos de defectos congénitos no se llega a determinar la causa. Cualquier mecanismo de gran complejidad,como la mitosis o la meiosis, puede presentar alteraciones ocasionales en su funcionamiento. Se observan alteraciones o aberraciones cromosómicas en el 6-7% de los cigotos (embriones unicelulares). Muchos de estos embriones tempranos anómalos nunca llegan a experimentar la división normal para convertirse en blastocistos. En estudios realizados in vitro sobre cigotos de menos de 5 días de edad y enfase de división se ha demostrado una elevada incidencia de alteraciones. En estos estudios se ha observado que son anómalos más del 60% de los cigotos de dos días. Muchos cigotos, blastocistos embriones de 3 semanas de edad anómalos experimentan aborto espontáneo, y la incidencia global de alteraciones cromosómicas en estos embriones es de al menos el 50%. Hay dos tipos de cambios que se puedenproducir en las dotaciones cromosómicas: numéricos y estructurales. Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales, a los autosomas (cromosomas distintos de los cromosomas sexuales) o a ambos. En algunos casos están afectados tanto los cromosomas sexuales como los autosomas. Las personas con alteraciones cromosómicas muestran general mente un fenotipo (características morfológicas) típico,tal como ocurre con las características físicas de los lactantes con síndrome de Down. A menudo, estos niños se parecen más a otras personas que muestran la misma alteración cromosómica que a sus propios hermanos. El aspecto físico típico se debe a un desequilibrio genético. Los factores genéticos inician los defectos a través de procesos bioquímicos o de otro tipo en los niveles subcelular,celular o tisular. Los mecanismos anómalos iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales iniciados por un teratógeno (p. ej., un medicamento).
Alteraciones en el número de cromosomas
Las aberraciones en el número de los cromosomas se deben generalmente a la falta de disyunción, un error en la división celular en el que un par de cromosomas o doscromátidas de un cromosoma no se separan durante la mitosis o la meiosis. El resultado es que el par de cromosomas o de cromátidas pasa a una célula hija, mientras que la otra célula hija no recibe ninguno de estos componentes. La falta de disyunción puede tener lugar durante la gametogénesis materna o paterna. Normalmente, los cromosomas de las células somáticas están emparejados, y los miembros decada pareja se denominan cromosomas homólogos (o simplemente homólogos). Las mujeres sanas poseen 22 pares de autosomas más dos cromosomas X, mientras que los hombres sanos poseen 22 pares de autosomas más un cromosoma X y un cromosoma Y.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
La mayor parte de las alteraciones en la estructura de los cromosomas se debe a una rotura cromosómicaseguida de la reconstitución con una combinación anómala. La rotura cromosómica puede estar causada por diversos factores ambientales como la radiación ionizante, las infecciones víricas, los fármacos o sustancias, y los productos químicos. El tipo de alteración cromosómica estructural depende de lo que ocurre con los fragmentos rotos. Las dos únicas aberraciones en la estructura cromosómica quetienen posibilidades de ser transmitidas desde un progenitor a un embrión son los reordenamientos estructurales, como la inversión y la traslocación. En conjunto, se observan alteraciones estructurales de los cromosomas en aproximadamente 1 de cada 375 recién nacidos.
Traslocación
Esta alteración consiste en la transferencia del fragmento de un cromosoma hacia un cromosoma no homólogo. Cuando dos...
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