Defectos congénitos más frecuentes

Defectos congénitos más frecuentes.

Anomalías numéricas:
La célula somática humana es diploide (2n) mientras que los gametos son haploides (n). La aneuploidía designa a cualquier número decromosomas que no sea un múltiplo exacto de n. Las anomalías numéricas se originan casi en su totalidad durante las divisiones meióticas o mitóticas. Ejemplos de algunas deformaciones fetales a causa deanomalías numéricas son las siguientes.
Trisomía 21 o Síndrome de Down.
Causado por una copia adicional del cromosoma 21, las características clínicas de las personas con este síndrome son: Retardo decrecimiento y retardo mental de diversos grados, anomalías craneofaciales (hendidura palpebral oblicua, pliegue del epicanto, cara aplanada y cejas pequeñas) defectos cardíacos e hipotonía. Tienenuna incidencia relativamente alta en cuanto a leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro.
Trisomía 18.
Muestran retardo mental, defectos cardíacos congénitos, orejas deimplantación baja, flexión de dedos y manos, presentan además micrognatia, anomalías renales, sindactilia, y malformaciones esqueléticas.
Trisomía 13.
Las principales anomalías son: Retardo mental,holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino y paladar hendido, defectos oculares como microftalmía, anoftalmía y coloboma.
Síndrome de Klinefelter.
Las característicasclínicas de este síndrome por lo regular se descubren hasta la pubertad y son: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y frecuentemente ginecomastia.
Síndrome de Turner.Es la única monosomía compatible con la vida, los individuos que lo sufren tiene un aspecto inconfundiblemente femenino y se caracteriza por la falta de ovarios y la baja estatura, membranaslaterales en el cuello, linfedema de las extremidades, deformaciones esqueléticas y tórax ancho con pezones separados.
Síndrome del triple X.
Sufren de infantilismo, menstruaciones escasas y cierto grado...