defectos de la betaoxidación

Defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos
¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto de la β-oxidación?
El niño nace en general sin problemas y el debut se produce a menudoen la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos. Cuando las necesidades energéticas del niño sonsuperiores al aporte externo de glucosa y al que le proporciona la degradación del glucógeno hepático, se pone en marcha la β-oxidación de los ácidos grasos. Si esta vía está interferida por un defecto en lamisma o en el metabolismo de la carnitina, se produce una hipoglucemia hipocetósica, que puede conducir al coma, ya que el fallo de síntesis de acetil Coa se traduce en un defecto de la formación decuerpos cetónicos. Pueden presentarse signos de fallo hepático con hiperamoniemia.
Se han descrito más de 22 defectos en los distintos pasos de la β-oxidación y por ello el espectro de síntomasclínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con una leve de la β-oxidación y por ello el espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con unaleve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomiopatía. Las manifestaciones clínicas dependen del nivel al cual se halla interferida la vía metabólica, de la toxicidad de los metabolitos acumulados,y de la actividad enzimática residual.
¿Qué hay Que hacer para evitar las consecuencias de un defecto de la a β-oxidación?

El tratamiento de los defectos de la β-oxidación se basa en prevenir lahipoglucemia, lo que se consigue:
1) evitando el ayuno prolongado, mediante una dieta fraccionada,
2) mediante una dieta rica en hidratos de carbono, con restricción de grasas
3) administrandosuplementos de:
a) L-carnitina (indispensable en pacientes con déficit primario de carnitina)
b) Riboflavina, en la deficiencia múltiple de deshidrogenasas
c) MCT, en las deficiencias que...