DEFECTOS DE LOS CANALES IONICOS Y TRANSPORTADORES COMO
Páginas: 2 (340 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2015
DEFECTOS DE LOS CANALES IONICOS Y
TRANSPORTADORES COMO CAUSA DE ENFERMEDAD
HEREDITARIA.
Varios trastornos hereditarios graves se han rastreado hasta
mutaciones en los genes que codifican lasproteínas de conducto
en el cuadro siguiente:
Trastorno
Hereditario
Migraña hemipléjica familiar
Ataxia episódica tipo 2
Parálisis hipopotasemica
periódica
Síndrome de QT largo
Gen
Ca +2
Ca +2
Ca +2k+
Consecuencia
clínica
Cefaleas migrañosas
Ataxia (falta de equilibrio)
Rigidez muscular y parálisis
Mareo y muerte súbita por
fibrilación ventricular
Diferencia entre la célula
excitable y CFCélula excitable
Fibrosis Quística
La mayoría de las enfermedades
en el cuadro 1 afectan el
desplazamiento de iones a través
de la membrana plasmática de
células excitables lo que reduce
la capacidadde desarrollar o
transmitir impulsos
Céllares
Se debe a los defectos de los
conductos iónicos de las células
epiteliales .
Causas:
Aunque esta enfermedad afecta
a varios órganos:
IntestinoPáncreas
Glándulas
Aparato
Aparato
sudoríparas
reproductivo
respiratorio casi siempre
presenta los efectos mas graves
Características de enfermos con
CF
Producen moco espeso y
pegajoso que esmuy difícil de
expulsar de las vías respiratorias
Casi siempre sufren infecciones
pulmonares crónicas e
inflamación destruyendo la
función pulmonar
Diferencia del epitelio respiratorio
de unapersona normal y de CF
FUNCIONES DEL CFTR
• Se aisló por primera vez en 1989.
• A la secuencia de aminoácidos del gen de la FQ recibió el
nombre de “regulador de la conductanciatransmembranosa de
fibrosis quística” (CFTR).
1. Conduce iones bicarbonato (HCO3–).
2. Suprime la actividad de un canal iónico epitelial de Na+
(ENaC).
3. Estimula la actividad de una familia deintercambiadores
epiteliales de cloruro/bicarbonato.
Candidatos mas promisorios para
mejorar la salud es
Manitol que aumenta el volumen
del liquido superficial en las vías
respiratorias y mejoran...
TRANSPORTADORES COMO CAUSA DE ENFERMEDAD
HEREDITARIA.
Varios trastornos hereditarios graves se han rastreado hasta
mutaciones en los genes que codifican lasproteínas de conducto
en el cuadro siguiente:
Trastorno
Hereditario
Migraña hemipléjica familiar
Ataxia episódica tipo 2
Parálisis hipopotasemica
periódica
Síndrome de QT largo
Gen
Ca +2
Ca +2
Ca +2k+
Consecuencia
clínica
Cefaleas migrañosas
Ataxia (falta de equilibrio)
Rigidez muscular y parálisis
Mareo y muerte súbita por
fibrilación ventricular
Diferencia entre la célula
excitable y CFCélula excitable
Fibrosis Quística
La mayoría de las enfermedades
en el cuadro 1 afectan el
desplazamiento de iones a través
de la membrana plasmática de
células excitables lo que reduce
la capacidadde desarrollar o
transmitir impulsos
Céllares
Se debe a los defectos de los
conductos iónicos de las células
epiteliales .
Causas:
Aunque esta enfermedad afecta
a varios órganos:
IntestinoPáncreas
Glándulas
Aparato
Aparato
sudoríparas
reproductivo
respiratorio casi siempre
presenta los efectos mas graves
Características de enfermos con
CF
Producen moco espeso y
pegajoso que esmuy difícil de
expulsar de las vías respiratorias
Casi siempre sufren infecciones
pulmonares crónicas e
inflamación destruyendo la
función pulmonar
Diferencia del epitelio respiratorio
de unapersona normal y de CF
FUNCIONES DEL CFTR
• Se aisló por primera vez en 1989.
• A la secuencia de aminoácidos del gen de la FQ recibió el
nombre de “regulador de la conductanciatransmembranosa de
fibrosis quística” (CFTR).
1. Conduce iones bicarbonato (HCO3–).
2. Suprime la actividad de un canal iónico epitelial de Na+
(ENaC).
3. Estimula la actividad de una familia deintercambiadores
epiteliales de cloruro/bicarbonato.
Candidatos mas promisorios para
mejorar la salud es
Manitol que aumenta el volumen
del liquido superficial en las vías
respiratorias y mejoran...
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