Defectos de Tubo Neural (DTN)

Los defectos del tubo neural constituyen un grupo de malformaciones congénitas (MC) causadas por la falta de cierre del tubo neural, que ocurre entre los días 23 y 25 de la gestación. Las dos formas más comunes, anencefalia y mielomeningocele, pueden respectivamente causar la muerte en los primeros días de vida o producir invalidez permanente.1
Los defectos del tubo neural constituyen lasegunda causa de malformaciones congénitas. Anualmente nacen en el mundo 500.000 niños con algún tipo de defectos del tubo neural, incidencia que presenta diferencias étnicas y geográficas. En la Argentina, si bien se carece de estadísticas precisas, se estima la incidencia en 1/1.000-1/1.200 nacidos vivos.
Hace más de treinta años, algunos investigadores sugirieron que la ingestión de ciertasvitaminas durante el embarazo disminuía la incidencia de defectos congénitos. Desde entonces, al menos dos estudios controlados, aleatorizados y varios estudios observacionales han demostrado que si la mujer consume ácido fólico en dosis adecuadas durante el período periconcepcional, disminuye su riesgo de recurrencia2 u ocurrencia de tener un hijo con defectos de cierre del tubo neural.3,4
Losdefectos del tubo neural son afecciones multifactoriales en las que se imbrican factores genéticos y ambientales. Se desconoce el mecanismo exacto por el cual el ácido fólico previene los defectos del tubo neural. Se postula la existencia de mutaciones que provocan una menor actividad de enzimas del metabolismo del ácido fólico (como la metilentetrahidrofolatorreductasa). Esta alteración dificultaría lasíntesis de ácidos nucleicos o impediría la conversión de homocisteína a metioniona, con la consiguiente acumulación de metabolitos embriotóxicos. Uno de estos mecanismos causaría alteraciones en la embriogénesis, en un punto crítico del cierre del tubo neural. El factor ambiental estaría dado por la cantidad de ácido fólico ingerido, suficiente para soslayar la mutación genética.1,5
Lasestrategias aceptadas para aumentar el consumo de ácido fólico en las embarazadas son: 1) promover el consumo de alimentos ricos en ácido fólico, 2) suplementar con polivitamínicos con ácido fólico y 3) fortificar los alimentos de consumo masivo.5
Para las dos primeras estrategias existen dificultades prácticas en su aplicación, debido, en el primer caso, a los hábitos alimentarios de la población y,en el segundo, al gran porcentaje de embarazos no planificados. La fortificación de alimentos ofrece la ventaja de cubrir una gran población a bajo costo.
El enriquecimiento de la harina de trigo destinada a la fabricación de pan ha demostrado eficacia en otros países para disminuir los defectos del tubo neural.6-8 En la Argentina, la ley 25.630, de prevención de anemias y malformaciones del tuboneural, exige que todas las harinas para fabricación de pan incorporen el ácido fólico, en un porcentaje de 2,2 mg por kg.9
La recomendación de suplementación para las mujeres de edad fértil sin antecedentes de defectos del tubo neural es consumir 0,4-0,8 mg/día de ácido fólico; y el período crítico se extiende desde 1 mes antes de la fecundación hasta la 12ª semana de amenorrea.10
La medidaevidente de la repercusión de un mayor consumo de ácido fólico es la reducción de la incidencia de defectos del tubo neural. Para ello, sin embargo, es menester disponer de un sistema de vigilancia que permita registrar todos los casos, incluidos los diagnosticados prenatalmente y cuya gestación se interrumpió. La medición de los resultados intermedios (por ejemplo, percepción de la importanciadel ácido fólico, o concentraciones de folato en sangre) se puede utilizar para comprobar el progreso que se vaya registrando.
Dada la escasez de datos relacionados al tema en la Argentina, hemos considerado de interés documentar los resultados intermedios obtenidos en nuestra región sobre conocimientos e ingesta dietaria y medicamentosa en mujeres en edad fértil. Asimismo, consideramos que...