Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas

Defectos del metabolismo de purinas y pirimidinas

Los defectos del metabolismo de las purinas y pirimidinas afectan al metabolismo de los nucleótidos y son un grupo complejo y herogéneo deenfermedades tanto en su origen como en sus manifestaciones clínicas y bioquímicas.

Trastornos del metabolismo de las pirimidinas.
Son enfermedades de presentación muy rara. Los más relevantes afectan a lasenzimas dihidropirimidina deshidrogenasa y dihidropiriminidasa.
DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINA DESHIDROGENASA (DPYD)
Trastorno de herencia autosómico recesivo.
Clínica: retraso mental,microcefalia, convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo ydihidrouracilo. Determinación enzimática en fibroblastos.
Tratamiento: sintomático.
DEFICIENCIA DE LA DIHIDROPIRIMIDINASA
Trastorno de herencia autosómico recesivo.
Clínica: retraso mental, microcefalia,convulsiones, retraso pondero-estatural. Pueden existir casos asintomáticos.
Diagnóstico: aumento en sangre de timina y uracilo. Disminución en orina de timina, dihidrotimina, uracilo y dihidrouracilo.Determinación enzimática en hígado.
Tratamiento: sintomático.
DEFICIENCIA DE UREIDOPROPIONASA
Similar al déficit de DPYD con distonía y aumento de ureidopropionato.
DEFICIENCIA DE TIMIDINA FOSFORILASAEncefalopatía mitocondrial con síntomas gastrointestinales (MNGIE) producido por depleción de ADN mitocondrial. Se puede detectar aumento de timidina en orina.

¿Por qué se producen los defectos de ADSLy DPD?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres lainformación correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se...