Defectos del nacimiento

Defectos del nacimiento, malformaciones congé¬nitas, deformaciones y anomalías congénitas son términos que se utilizan en la actualidad para describir los defectos del desarrollo que se pre¬sentan al nacer . Los defectos del nacimiento o anomalías congénitas pueden ser estructurales, funcionales, metabóli¬cos, conductuales o hereditarios. Según datos de los Centers for Disease Control, en EstadosUni¬dos, en 1989, la causa principal de muerte en niños caucásicos fueron defectos del nacimiento. En Estados Unidos, más de 20% de las muertes de lactantes se atribuye a defectos del nacimiento. En casi 3% de los recién nacidos se observan anoma¬lías estructurales mayores (p. ej., labio leporino) y en un 3% adicional se detectan otras anomalías congénitas durante la infancia. En consecuencia, lafrecuencia es de alrededor de 6% a los dos años y de 8% a los cinco años de edad.
Teratología es el estudio de todos los aspectos del desarrollo embrionario anormal, que incluyen causas y patogénesis de anomalías o defectos con¬génitos. Un concepto fundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables a los teratógenos (p. Ej., fár¬macos y virus) queotras.
Es usual dividir las causas de anomalías congé¬nitas en: a) factores genéticos (p. ej., anormalida¬des cromosómicas) y b) factores ambientales, como fármacos. Sin embargo, muchas anomalías comunes son causadas por factores genéticos y ambientales actuando en conjunto. Se denomina herencia multifactorial (véase más adelante) y afecta alrededor de 20 a 25% de las personas. En 50 a 60% de lasanomalías congénitas se descono¬cen las causas de los defectos del nacimiento.
Las anomalías (anormalidades estructurales de cualquier tipo) pueden ser únicas o múltiples y de importancia clínica mayor o menor. Las anomalías menores únicas se encuentran en alre¬dedor de 14% de los recién nacidos. Estas anoma¬lías (p. Ej., del oído externo o pliegue de simio en la mano) no tienen impor¬tancia médicao cosmética, pero deben poner en alerta al clínico sobre la posible presencia de anomalías mayores concomitantes; por ejemplo, una arteria umbilical única indicará al médico la posible presencia de anomalías cardio¬vasculares y renales.
El 90% de los niños con múltiples anomalías menores tiene una anomalía mayor concurrente. Del 3% de los niños que nacen con anomalías congénitas, el 0.7% tienemúltiples anomalías ma¬yores. Casi todos estos niños mueren durante la infancia (p. Ej., los de trisomía 13). Los defectos mayores del desarrollo son mucho más comunes en embriones tempranos (10 a 15%), pero casi todos se abortan de manera espontánea. En 50 a 60% de estos últimos embriones hay anormalidades cromosómicas.
1) Malformaciones causadas por factores genéticos
Cualquier mecanismo tancomplejo como la mitosis o la meiosis subyacentes pueden funcionar mal algunas veces. Carr calcula que hay anomalías cromosómicas en uno de cada 200 recién nacidos. Los complementos cromosómicos están sujetos a dos clases de cambios: 1) numéricos y 2) estructurales.
1.1) Anomalías cromosómicas numéricas.
En condiciones normales los cromosomas existen en pares; los cromosomas que constituyen un parse denominan homólogos. Así, las células femeninas contienen 22 pares de autosómas y 22 cromosomas X, y las de los varones tienen 22 pares de cromosomas y un cromosoma X y uno Y. uno de los dos cromosomas X de la mujer forma una masa de cromatina sexual que no existe en las células de los varones normales o en las mujeres a las que les falta un cromosoma sexual.
Para encontrar información sobrela existencia o la falta del cromosoma Y, y de las anomalías autosómicas, es necesario efectuar estudios cromosómicos.
Los cambios en el número de cromosomas representan aneuploidia o poliploidia.
Aneuploidia: es cualquier desviación del número diploide o de un cromosoma. Las células pueden ser Hipodiploides (por común 45) o hiperdiploides (común de 47 a 49).
Monosomía: los embriones a los...