Defectos En El Metabolismo De Los Aminoácidos
Están causadas normalmente por genes mutantes que
generan proteínas anómalas. Provocan casi siempre retraso mental u otros defectos deldesarrollo. Fenilcetonuria es la más común y responde al tratamiento alimentario.
Fenilcetonuria (FCU)
Carencia de Fenilalanina hidroxilasa, carencias de enzimas que
sinteticen BH4 odihidropteridina (BH2) reductasa Prevalencia de 1:15,000. Acumulación de fenilalanina y carencia de tirosina.
Características de la FCU
Fenilalanina Elevada: La fenilalania está presente aconcentraciones elevadas en los tejidos, el plasma y la orina. Existen niveles altos de fenil-lactato, fenilacetato y fenilpiruvato, normalmente no aparecen en cantidades significativas en presencia de unafenilalanina hidroxilasa funcional. Sintomas en el SNC: Retraso mental, difcultad para andar o hablar, convulsiones, hiperactividad, temblores, microcefalia y retraso del crecimiento.
Hipopigmetación: Los pacientes con fenilcetonuria a
menudo muestran una carencia pigmentaria (cabello rubio, piel clara y ojos azules)
Detección y Diagnóstico de la FCU
El diagnóstico precoz de lafenilcetonuria es importante ya
que se puede tratar con medidas dietéticas. Es obligatorio realizar pruebas de laboratorio que permitan detectar altos niveles de fenilalanina en sangre. La pruebade detección se realizan después del período de haber sido exuesto 24 h a 48 h a una alimentación con proteínas para evitar falsos negativos. El diagnóstico de confirma mediante la determinacióncuantitativa de lo niveles de fenilalanina.
Diagnostico prenatal de la FCU
La FCU clásica constituye una familia de
enfermedades causadas por una de las 400 o mas mutaciones diferentes en elgen que codifica la síntesis de fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina hidroxilasa presenta una mutación distinta en cada alelo.
Tratamiento de la FCU
La mayoría de las proteínas...
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