Defectos Innatos Del Metabolismo De Purinas

Defectos innatos del metabolismo de purinas y pirimidinas.
Nombre | Defecto enzimático | Manifestaciones clínicas |
Errores del metabolismo de las purinas.Gota | -Aumento de la actividad de laPRPP sintetasa.-Disminución parcial de la actividad de la HGPRTasa.-Deficiencia de la glucosa 6-fosfatasa. | -hiperuricemia (niveles elevados de acido úrico en sangre). Cálculos renales y artritis porcristales (cristales de ácido úrico en las articulaciones, especialmente en los dedos) |
Síndrome de Lesch-Nyhan | -Deficiencia grave o completa de la HGPRTasa. | Hiperuricemia, producción excesivade acido úrico y problemas neurológicos, como parálisis, retraso mental y automutilación. |
SCID, severe combined inmunodeficiency | -Ausencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA) | -afecta lafunción de las células T y B. Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular, son pulmonía y muguet bucal en el caso de los bebés, posteriormente, a los tres meses de edad, suelen presentarepisodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. |
Inmunodeficiencia | -Ausencia de nucleósido purínico fosforilasa (PNP). |-Síntomas severos de gota, afecta la función de las células T. Se hereda de forma autosómica recesiva y se manifiesta generalmente en los primeros años de vida con problemas inmunológicos, neurológicos(retraso mental y espasticidad muscular) y alteraciones del desarrollo. |
Xantinuria |  -Déficit de xantina deshidrogenasa (XDH) | Se presentan cálculos de xantina, cristaluria, o fracaso renalagudo y, si no se diagnostica a tiempo, puede llevar a enfermedad renal terminal, nefrectomía o muerte. Todos los síntomas se relacionan con la insolubilidad extrema y el aclaramiento renal elevado dexantina, y se puede manifestar desde el nacimiento hasta la octava década de la vida, iniciándose el 50% de los casos en la infancia. Se han descrito casos con aparición de úlceras duodenales,...