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Centro nacional de genetica medica de Venezuela “dr. Jose Gregorio hernandez”
Presta servicios gratuitos de diagnóstico pre y post-natal de enfermedades genéticas, apoya el asesoramiento genético a las familias que lo requieran para conocer el riesgo de estas enfermedades en su descendencia; impulsa la formación de recursos humanos calificados, contribuye a que la población venezolana cuentecon servicios accesibles y gratuitos que mejoren la calidad de vida. Esta es una institución de gran importancia para Venezuela por sus perspectivas futuras para la integración  latinoamericana en el marco de la Alianza Bolivariana para los Pueblos de Nuestra América (ALBA).
Promueve la investigación sobre el comportamiento y las causas de los defectos congénitos y  enfermedades  genéticas, segúnlas normas y principios de la ética médica. Además presta los siguientes servicios: Evaluación  de riesgo genética prenatal; Evaluación de riesgo genética pre-concepcional; Neuro-pediatría especializada; Consultas psicológicas y  pedagógicas; Servicios de Laboratorios citogenéticos, moleculares y ecosonografía.
Caracas, 14 Nov. AVN.- A sus cinco años de edad, y desde que tenía apenas uno, MaiquelPérez visita con frecuencia distintos tipos de médicos y se somete a los más diversos exámenes. ¿La causa? Trastorno del lenguaje. Su corta vida era hasta hace sólo dos meses, un eterno vaivén de un especialista a otro, sin conseguir mejoría alguna.
Para él y su madre, Mileidi Barrios, resultó una bendición el consejo que les diera la maestra del niño, quien sugirió que acudieran al CentroNacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, ubicado en la Zona Industrial de Guarenas, Miranda. Allí, en apenas ocho semanas, han empezado a encontrar la ansiada mejoría.
El pequeño Maiquel es el paciente número 19.000 de ese centro, donde dos días después de la primera consulta, un equipo formado por cinco especialistas (entre genetistas, tearapistas de lenguaje y psicólogos) comenzó arealizarle estudios citogenéticos para determinar la causa de su afección y a brindarle atención inmediata.
Hasta ese momento, la situación no fue fácil para esta madre venezolana, que en varias oportunidades tuvo que recurrir a centros privados para hacerle resonancias a su hijo, muchas veces sin tener con qué pagarlas y siempre sin resultado alguno. "Fue muy duro, pero hoy esta familia -diceBarrios, refiriéndose al Centro de Genética-, nos recibió y sin cobrarnos un centavo".
"Somos hijos de la Misión José Gregorio Hernández"
El Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández fue creado el 14 de octubre de 2009, pero de alguna forma su labor se remonta algunos años atrás, pues la decisión de construirlo surgió del amplísimo estudio clínico, genético y pedagógico-socialrealizado a personas con discapacidad entre 2007 y 2008, como parte de la Misión José Gregorio Hernández.
Este estudio, para el que se visitaron más de 336.000 hogares, determinó que al menos el 30% de los casos, la discapacidad tenía una causa de origen genético, prenatal. De ahí la necesidad de crear una institución que brindara servicios gratuitos para establecer, caso por caso, la afección quediscapacita y su posible tratamiento, como lo explica la directora del centro y genetista, Yamilé Lozada Mengana.
Se trata, pues, de una institución especializada en citogenética, ciencia que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas para determinar trastornos, como por ejemplo, el síndrome de Down. A partir de estos estudios, así como de la evaluación delriesgo genético prenatal, preconcepcional, genética clínica, nueropediatría, psicología y psicopedagogía, se identifican a la vez las causas de las discapacidades y los riesgos hereditarios.
Diagnóstico en mano, los especialistas del centro de genética informan entonces al paciente o a sus representantes, en el caso de niños como Maiquel. Pero la atención no termina allí, sino que apenas...