deficiencia de 5 alfa reductasa

deficiencia de 5 α reductasa
Por: Kevin Gustavo González gallardo
Clase: genética.

INTRODUCCION.
• Existe un gen ubicado • Hay una regresión de
en el cromosoma Y
lo que iba a ser el
brazocorto ,
aparato reproductor
denominado "SRY"
femenino. Tan pronto
que, si está presente,
como los testículos
provocará que la
comienzan a producir
gónada no
testosterona, se
diferenciada seforman el falo, el
transforme en
escroto y la uretra.
testículos (6 semana).
(testículos descienden
en el 7° u 8° mes)

Sinónimos.
• Seudohermafroditism
o masculino.
• deficiencia de3-oxo(keto)5-alfa-esteroide
4-deshidrogenasas.
No confundir con…
• Síndrome de insensibilidad andrógena
• feminización testicular

¿QUE ES la 5 α reductasa ?
• La enzima esteroide 5- α -reductasa2 cataliza la
conversión de la testosterona (T) a dihidrotestosterona
(DHT), la cual es esencial para una diferenciación
normal de los genitales masculinos externos y el
desarrollo del senourogenital.

características
• UBICACIÓN: 2p 23.1
• Los padres
• OMIM: + 607306.
portadores tienen, en
• GEN:steroid-5-alphacada embarazo, un
reductase, alpha
12.5 por ciento de
polypeptide 2(3-oxoposibilidades de tener
5 alpha-steroid delta
un niño afectado, ya
4-dehydrogenase
que esta deficiencia
alpha 2) - SRD5A2.
sólo afecta a los
• se hereda por medio
varones
de un genautosómico
recesivo.

epidemiologia
En Estados Unidos no se han establecido la frecuencia
portadora y el número de personas con este trastorno.
Internacional
Aunque no se han establecido lasfrecuencias de varios
países, la mayor frecuencia se presenta en la República
Dominicana, algunas tribus de las tierras altas de Nueva
Guinea, y en Turquía. La alta frecuencia en estas áreas
representa elefecto de la consanguinidad en linajes
específicos.En algunos pacientes con 46, XY DSD debido
a la 5-alfa-reductasa deficiencia de tipo 2 diagnosticada por
hallazgos clínicos y hormonales, no...