Deficiencia De Glucosa
Páginas: 2 (458 palabras)
Publicado: 13 de marzo de 2013
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de laenzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos.
¿Qué es?
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de unainfección
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Causas:
*Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
* La deficiencia deG6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos.
* Los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas quereciben el gen son portadoras.
Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima
Patogenia:
Al reducir lapotencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media delos glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Lashabas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitosafectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica.
SINTOMAS: El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) apresentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas....
¿Qué es?
Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de unainfección
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Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Causas:
*Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
* La deficiencia deG6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos.
* Los hijos varones estarán afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas quereciben el gen son portadoras.
Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima
Patogenia:
Al reducir lapotencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la ruta de las pentosas fosfato), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media delos glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.
La enfermedad puede desencadenar una crisis hemolítica severa al comer habas, efecto por el cual se le da el nombre de favismo. Lashabas contienen compuestos altamente oxidantes como la vicina. Los eritrocitos, al no poseer maquinaria para generar poder reductor, se lisan. La destrucción acelerada por el bazo de los eritrocitosafectados ofrece una resistencia real en contra de la malaria, similar al efecto de la anemia drepanocítica.
SINTOMAS: El cuadro clínico puede variar de una persona asintomática (portadoras) apresentar síntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia. Además estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas....
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