Deficiencia De La Amilo-1,6-Glucosidaza
Páginas: 2 (316 palabras)
Publicado: 10 de abril de 2012
✓ TIPO III : DEFICIENCIA DE LA AMILO-1,6-glucosidasa (Enzima Desramificadora) (Enfermedad de Cori)
Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desramificante,amilo-alfa-1,6-glucosidasa. Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo I a pero más leve.
Sin embargo, sediferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentes formas fenotípicas.
En general evolucionancon la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho másatenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia.
Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es anormal, aunque puede sernormal si se realiza la prueba posprandial.
No hay aumento de ácido láctico, pero la cetosis es manifiesta. El diagnóstico se basa en la demostración de la acumulación de glucógeno, de ladeficiencia de amilo alfa-1,6-glucosidasa en hematíes y de la presencia de oligosacáridos ricos en glucosa en la orina.
Sin embargo, dada la gran variabilidad fenotípica, en los pacientes quepresentan manifestaciones clínicas muy sugerentes y normalidad enzimática en los
hematíes se recomienda la investigación de la actividad enzimática en otros tejidos (fibroblastos, hígado ymúsculo).
El tratamiento es el mismo que para la glucogenosis tipo I, pero
dado que las hipoglucemias no son tan intensas, sólo en los
casos más graves se requiere laalimentación nocturna nasogástrica.
En la mayoría de los casos es suficiente una comida nocturna. Se puede añadir galactosa y fructosa y también proteínas, siempre que el 40-50% del aporte...
Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desramificante,amilo-alfa-1,6-glucosidasa. Clínicamente estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer año de vida, junto con una clínica muy similar a la del tipo I a pero más leve.
Sin embargo, sediferencia de esta última por la presencia de esplenomegalia y porque ésta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Hay diferentes formas fenotípicas.
En general evolucionancon la edad a miopatía muscular, que puede causar incapacidad en los adultos. Alrededor del 80% de los pacientes presentan hipoglucemia en ayunas, con elevación de colesterol y triglicéridos mucho másatenuada que en el tipo Ia; nunca se detecta hiperuricemia.
Después de la administración de adrenalina o glucagón en ayunas, la respuesta de la glucosa es anormal, aunque puede sernormal si se realiza la prueba posprandial.
No hay aumento de ácido láctico, pero la cetosis es manifiesta. El diagnóstico se basa en la demostración de la acumulación de glucógeno, de ladeficiencia de amilo alfa-1,6-glucosidasa en hematíes y de la presencia de oligosacáridos ricos en glucosa en la orina.
Sin embargo, dada la gran variabilidad fenotípica, en los pacientes quepresentan manifestaciones clínicas muy sugerentes y normalidad enzimática en los
hematíes se recomienda la investigación de la actividad enzimática en otros tejidos (fibroblastos, hígado ymúsculo).
El tratamiento es el mismo que para la glucogenosis tipo I, pero
dado que las hipoglucemias no son tan intensas, sólo en los
casos más graves se requiere laalimentación nocturna nasogástrica.
En la mayoría de los casos es suficiente una comida nocturna. Se puede añadir galactosa y fructosa y también proteínas, siempre que el 40-50% del aporte...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.