Deficiencia De G

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ARTÍCULOS DE REVISIÓN

Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa: situación actual, su
relación con malaria y estrategias para
calcular su prevalencia
JULIÁN RAMÍREZ-CHEYNE1
IGNACIO ZARANTE2

Resumen
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más común
en el ser humano y el quinto defecto congénito más común a nivel mundial. Tiene una
distribución globalpero asimétrica debido a la ventaja selectiva que ofrece en las zonas con
prevalencias altas de paludismo.
Se hizo una revisión de la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos
clínicos de esta deficiencia y, además, se expone la evidencia de su relación protectora con
la malaria. Dado que esta enfermedad es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad enColombia, se propone también una estrategia para calcular su
prevalencia y se discuten aspectos relacionados con su tamización.
Palabras clave: deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa, malaria, tamizaje

Title:
Deficiency of glucose-6-phosphate dehydrogenase: current status, its relationship with
malaria and strategies for estimating the prevalence

Abstract
The deficiency of glucose 6phosphate dehydrogenase (G6PD) is the most common
enzymopaty in humans and the fifth most common birth defect worldwide. It has a global
distribution but it is skewed due to the selective advantage it provides in areas with high
prevalence of malaria. A review of the epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical
1

Médico Interno, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

2

M.D., M.Sc.,Profesor Asociado, Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
Recibido: 13-01-2009

Revisado: 20-01-2009

Aceptado: 02-02-2009

Ramírez-Cheyne J., Zarante I., Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria...

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aspects of this deficiency is presented here and
also is shows the evidencethat support the
hypothesis of that their relationship with malaria
is protective. Because in Colombia this disease is
potentially an important but ignored cause of
morbidity and mortality , also proposes a strategy
for estimating the prevalence and discusses issues
related to its screening.
Key words: deficiency of glucose -6 - phosphate
dehydrogenase, malaria, screening

La deficiencia deglucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más común en el ser humano y
el quinto defecto congénito más común a nivel mundial. Tiene una distribución global pero asimétrica debido
a la ventaja selectiva que ofrece en las
zonas con prevalencias altas de paludismo.
Se hizo una revisión de la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los
aspectos clínicos de esta deficiencia y,
además, seexpone la evidencia de su
relación protectora con la malaria. Dado
que esta enfermedad es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia,
se propone también una estrategia
para calcular su prevalencia y se discuten aspectos relacionados con su
tamización.

Introducción
Tanto el número absoluto de nacimientos como la proporción de ellos
con defectos congénitos,son mucho

mayores en los países de medianos y
bajos ingresos a causa de las marcadas
diferencias en salud materna y otros
factores significativos de riesgo, como
la pobreza, el alto porcentaje de madres mayores, la mayor frecuencia de
uniones consanguíneas y las alteraciones genéticas que confieren protección
contra la malaria para los portadores,
como la anemia de células falciformes,
la talasemiay la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).
La deficiencia de G6PD en el año
2001 ocupaba el quinto lugar en frecuencia entre los defectos congénitos
en el mundo entero. A pesar de que
hasta la fecha se han identificado más
de 7.000 defectos diferentes de nacimiento de origen genético o parcialmente genético, los cinco primeros
defectos combinados dan cuenta,
aproximadamente,...