deficiencia factor XII

Presentación del caso
Se trata de una mujer de 19 años de edad que consulta por un episodio de hematuria macroscópica de tres días de evolu- ción. Los estudios de vías urinarias no muestranalteración anatómica alguna; su hemograma era normal; tenía tiempo de protrombina (TP) en 16 seg (control 14 seg) y tiempo par- cial de tromboplastina normal (28 seg con control de 30seg). Un mes despuésconsulta por sangrado genital profuso postcoito de 4 días de evolución, sin respuesta a manejo ginecológico, por lo cual es remitida al servicio de hemato- logía. Nuevamente los valores de TP y TPTfueron normales.
Tres años antes la paciente presentó un episodio similar de hematuria; tenía historia de sangrado profuso posterior a exodoncias, al punto que fue necesario soporte trasfusional conglóbulos rojos a los 7 años de edad. Es hija de padres consanguíneos (figura 1); dos hermanos murieron a los 8 y 12 años de edad sin causa precisa y sin aparentes manifesta- ciones hemorrágicas. Tiene unprimo con deficiencia de factor XIII diagnosticado a los 12 años de edad.
Ante la sospecha de deficiencia de factor XIII y sin respues- ta al manejo ginecológico local, se consideró manejo sistémicocon ácido tranexámico (1 gramo cada 6 horas), sin lograr el control del sangrado, por lo tanto recibe 3 unidades de concentrados de crioprecipitados (una por cada 20 kg de peso), controlándose elsangrado. La dosificación del factor XIII confirmó su deficiencia, ya que los niveles de actividad eran de 7.5%. Los niveles de factor XIII en la madre fueron de 74.4%, y en el padre de 77.8% (valor normal:60-100%).
Tres años después la paciente presenta caída desde su propia altura y hematoma extenso en muslo derecho; recibe siete unidades de crioprecipitado y ácido tranexámico a igual dosis, conresolución del hematoma. Ocho meses más tarde presenta
que la fibrina que se formada con componentes purificados era soluble en ácidos débiles, mientras que la fibrina formada en presencia de suero o...