Deficiencia familiar de la lcat

TRABAJO DE BIOQUÍMICA CLÍNICA:
DEFICIENCIA FAMILIAR DE LCAT (LECITINA- COLESTEROL ACILTRANFERASA)

PRESENTADO POR:

KAREN GRISET SANDOVAL
CALUDIA MARCELA QUIROGA

FACULTAD: BACTERIOLOGÍA Y LABORATORIO CLINICO

PRESENTADO A:

WILFREDO
DOCENTE

UNIVERSIDAD DE SANTANDER UDES
BUCARAMANGA
2011-03-25

DEFICIENCIA FAMILIAR DE LCAT

INTRODUCCION

Es una enfermedad decarácter autosómico recesivo causada por una mutación en el gen que codifica la lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT) localizado en el cromosoma 16q2, esta enzima está encargada de la esterificación del colesterol libre del plasma. Los defectos en esta enzima pueden ser clasificados como deficiencia parcial de LCAT o enfermedad de ojo de pescado, y deficiencia familiar o clásica de LCAT. En laprimera, se ve afectada la actividad ejercida por la LCAT sobre las lipoproteínas de alta densidad (HDL) (actividad ), mientras que su acción sobre las lipoproteínas con apo B (actividad ) está conservada. En la segunda afección, se observa un deterioro considerable de ambas actividades, y , causando ello una disminución muy marcada en la proporción del colesterol esterificado.

La triada deanemia, síndrome nefrótico y opacidad corneal sugiere deficiencia de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT), desorden familiar autosómico recesivo que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado con formación de una lipoproteína anormal (lipoproteína X). La acumulación de componentes lipídicos ocurre en sitios intra y extracelulares.

La enzimalecitina-colesterol aciltransferasa (LCAT) cataliza la esterificación del colesterol libre del plasma a través de la transferencia de un grupo acilo del ácido graso que se encuentra en la posición sn-2 de la lecitina hacia el grupo 3-OH del colesterol. Esta enzima es secretada por el hígado y circula principalmente unida a las lipoproteínas de alta densidad (HDL). Su acción resulta determinante para la conversiónde partículas de HDL inmaduras y de bajo peso molecular en partículas maduras y de mayor tamaño. La esterificación del colesterol de las HDL permite que se mantenga un gradiente de colesterol libre entre los tejidos periféricos y las partículas aceptoras. De esta manera, la LCAT se constituye en la fuerza impulsora de la vía metabólica denominada transporte reverso de colesterol, la cual consisteen el transporte del exceso del colesterol de las membranas plasmáticas hacia el hígado para su posterior
eliminación. Los síndromes de deficiencia de LCAT representan un grupo de desórdenes genéticos que afectan fundamentalmente el metabolismo de las HDL. Esta es una condición familiar de muy baja incidencia, que se hereda de forma recesiva. Existe una fuerte correlación negativa entre losniveles plasmáticos de HDL y la incidencia de aterosclerosis coronaria, esta relación no se comprueba en muchos de los casos descriptos en la bibliografía como síndromes de deficiencia de LCAT con ausencia virtual de HDL.

En nuestro trabajo describiremos un caso clínico sobre una mujer de 63 años de edad que presento alteraciones oftalmológicas y lipoproteicas, característico deeste síndrome y enfermedad cardiovascular aterosclerótica.

CASO CLÍNICO

Mujer de 63 años de edad que a fines de 1996 realizó la consulta médica por pérdida gradual de la visión, dificultad para bajar de peso y episodios de dolor precordial. Con respecto a los antecedentes familiares, la madre falleció a los 68 años consecuencia de un infarto agudo de miocardio y el padre a los 58 años decáncer. La paciente tiene una hermana de 70 años y dos hijos varones de 38 y 36 años, respectivamente. Como antecedentes personales, destaca haber padecido dolor de tipo anginoso en 1994 e hipertensión arterial actualmente controlada. Estudios previos evidenciaron, además, presencia de hipertrigliceridemia de larga data que no había respondido a dietoterapia ni a tratamiento con fármacos...