Deficiencias enzimaticas

NOMBRE
SINTOMAS
DEFICIENCIA ENZIMATICA
ENFERMEDADES DE VON GIERKE TIPOI
Presenta Hipoglucemia Severa En El Ayuno
Acumulación De Lípidos En El Hígado
Hepatomegalia. Hiperlactiacidemia EHiperuricemia.
Deficiencia En La Glucógeno 6 Fosfatasa
ENFERMEDAD DE POMPE (TIPO II):
Cardiomegalia Severa
Deficiencia En La Alfa-Glucógeno Oxidasa Lisosomal
TIPO III
Abdomen Inflamado Debido AAgrandamiento Del Hígado
Hipoglucemia
Niveles Elevados De Grasa En Sangre
Posible Debilidad Muscular
Cacrencia De A Enzima Desramificante
ENFERMEDAD DE ANDERSEN O AMILOPECTINOSIS TIPO IVHepatosplenomegalia Progresiva, Hipotonía Muy Intensa Y Atrofia Muscular, Con Desarrollo Consiguiente De Cirrosis Hepática A Causa De La Acumulación De Glucógeno De Estructura Anormal, Sin Ramificaciones.Deficiencia De La Enzima Ramificante Amilo A-1,4-1,6-Glucotransferasa.
SÍNDROME DE MCARDLE (TIPO V):
Calambres Musculares Cuando Se Realiza Ejercicio
Fatiga Exrema Después Del Ejercicio
Orina DeColor Rojo Oscuro Después De Hacer Ejercicio

Carencia De Fosforilasa De Los Musculos
ENFERMEDAD POR DEPOSITO DE GLUCÓGENO DE TIPO VI
Los Pacientes Inician El Cuadro Con Hepatomegalia Y RetrasoDe Del Crecimiento Durante Las Primeras Etapas De La Niñez.
En Los Casos En Los Que Existen Hipoglucemia, Hiperlipemia E Hipercetosis Suelen Ser De Grado Leve.
El Corazón Y El Músculo No EstánAfectados, La Hepatomegalia Mejoran Con La Edad Y Suelen Desaparecer Durante La Pubertad.
El Déficit De Fosforilasa Hepática
GLUCOGENOSIS
TIPO VII
Se Produce Una Hemólisis Compensadora Como SeMuestra Por El Aumento En El Nivel Sérico De Bilirrubina
En Las Fibras Musculares Se Observa La Presencia De Un Glucógeno Anómalo Similar A La Amilopeptina Que Es Positivo Con La Tinsión Del Pas YResiste La Digestión Con Diastasas.
La Intolerancia Al Ejercicio Es Especialmente Aguda Tras La Ingestión De Comidas Ricas En Carbohidratos Debido A Que La Glucosa No Se Puede Utilizar En El Músculo Y...