Deficit de la hormona de crecimiento

Déficit de hormona de crecimiento (hGH).
Se presenta más en varones que en niñas (4:1). Representa un grupo heterogéneo de desórdenes secundarios a defectos congénitos o adquiridos de la secreción o acción de la hGH (Tabla 4). Las formas adquiridas presentan a menudo otros déficits asociados, especialmente diabetes insípida.
La mayoría de los defectos congénitos se debe a falla hipotalámica yson esporádicos, aunque se han descrito casos autosómicos recesivos o recesivos ligados al cromosoma X. La incidencia estimada del déficit idiopático es de 1 en 5.000 niños. Aproximadamente el 65% de ellos tienen antecedentes de complicaciones de la gestación o perinatales.
El déficit de hGH se debe sospechar en niños con retraso de talla proporcionada, velocidad de crecimiento disminuida, índicepeso/talla normal o alto, distribución troncal de la grasa, especialmente sobre pectorales y abdomen, facies característica sólo si el déficit se presenta desde los primeros meses de vida (frente amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, nariz cóncava, mejillas redondeadas, mentón poco desarrollado y voz aguda). Pueden tener defectos de la línea media facial, tales como labio leporino,incisivo único, úvula bífida, etcétera. Los varones habitualmente presentan micropene. La hipoglicemia, particularmente en el período neonatal, es frecuente en los déficit combinados de hGH y ACTH. El desarrollo intelectual habitualmente es normal, salvo en los casos que han presentado hipoglicemias graves en edades tempranas.
La pubertad está siempre retrasada, aun en los déficits aislados de hGH,y se inicia cuando la edad ósea alcanza los 12-13 años en el varón y 10,5 a 11 años en la mujer.
El déficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier niño con velocidad de crecimiento disminuida, especialmente con una relación peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre se debe descartar procesos expansivos intracraneanos, siendo el cráneofaringioma el tumor más frecuente.
Eldiagnóstico bioquímico del déficit de hGH es cada vez más complejo; actualmente se le da mucha importancia a los aspectos auxiológicos característicos de este cuadro.
Antes de efectuar el estudio de secreción de hGH debe descartarse hipotiroidismo e investigar deprivación psicosocial, ya que ambos cuadros disminuyen la respuesta de hGH a los estímulos. El diagnóstico se confirma al obtener unarespuesta deficiente de hGH, < 10 ng/ml, en dos pruebas de estímulo (hipoglicemia insulínica, clonidina, L-Dopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos, mayores de 3 años, deben recibir desde 48 horas antes del examen 40 ug/día de etinilestradiol.
En todo paciente con déficit demostrado de hGH se debe evaluar el resto de su función hipofisiaria y descartar una causa orgánica, a través deestudios neuro-oftalmológico, radiográfico (TAC) o de resonancia nuclear magnética. Si la IGF-1 y la IGFBP-3 están en niveles bajos, orientan el diagnóstico en el estudio inicial, debido a que están disminuidas cuando hay déficit de hGH, y sirven como pronóstico de respuesta a la administración de hGH exógena. El tratamiento de sustitución con hGH sintética y su seguimiento deben hacerse bajo lasupervisión de un centro especializado.
Déficit de hormonas tiroideas.
El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento y desarrollo óseo y neurológico; este último se compromete en forma generalmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dos años de edad y no se detecta y corrige precozmente. La forma congénita, tiene talla normal al nacer, con rápido deterioro postnatal delcrecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En el hipotiroidismo adquirido, el primer signo notorio es la frenación del crecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros síntomas de hipofunción, como constipación, intolerancia al frío, piel seca, etcétera. El mecanismo por el cual el hipotiroidismo frena el crecimiento es poco conocido, aunque se ha demostrado que la respuesta de la hGH a...