DEFINICIO GEN I GENOMA

DEFINICIÓ DE GEN I DE PROTEÏNA

gen
Els gens es poden definir de forma senzilla com a fragments d’àcid nucleic (ADN, generalment) que contenen les diferents “instruccions” necessàries per fer possible la vida. De forma més precisa, un gen es pot definir de la manera següent:
Seqüència de nucleòtids que forma part d'una molècula d’ADN i consta de dos tipus de regions: les codificants i les nocodificants. Les regions codificants codifiquen una molècula d’ARN i en la majoria de gens també codifiquen un polipèptid(1) (= cadena polipeptídica) a través de l'ARN missatger que han codificat prèviament. Les regions no codificants estan formades per fragments d'ADN situats abans, després o entremig de les regions codificants i moltes contenen informació que permet controlar si aquestesregions s’activaran o no i, en cas que s’activin, controlar quan ho faran i quant temps es mantindran activades. Aquesta definició no serveix per a la majoria de virus, perquè els seus gens estan fets d'ARN i no d’ADN.
Els gens codifiquen tres tipus principals d’ARN: l’ARN missatger (ARNm), que codifica els polipèptids, i també l’ARN de transferència (ARNt) i l’ARN ribosòmic (ARNr) que, com l’ARNm,intervenen en la síntesi de polipèptids, però no els codifiquen. Els gens també codifiquen altres tipus d’ARN minoritaris. Com que les proteïnes estan formades per una o més cadenes polipeptídiques, es pot dir de forma simplificada que la majoria de gens codifiquen l’ARNm i, a través d’ell, les proteïnes(4).
Una part molt important de l’ADN no codifica cap polipèptid, és l’ADN no codificant, que al’espècie humana representa al voltant del 98% del total de l’ADN. Formen part de l’ADN no codificant tots els gens que codifiquen ARN que no és ARN missatger, l’ADN que controla la transcripció de gens i també el que forma part dels telòmers, unes regions d’ADN repetitiu dels extrems dels cromosomes que els protegeixen del deteriorament durant la replicació de l’ADN. Però la major part de l’ADN, un95 % del total, és ADN escombraries (=ADN escombraria=ADN porqueria=ADN supernumerari=junk DNA [en anglès]), un tipus d’ADN no codificant que constitueix l'anomenada matèria fosca del genoma. Des del 2012 se sap que el 80 % d'aquest ADN està implicat en la regulació de l'expressió dels gens; per tant, té un nom que no li escau. Es creu que almenys una part de l'ADN sense funció coneguda n'haviatingut alguna antigament, però la va perdre al llarg de l’evolució. Hi ha autors que parlen d'ADN escombraries per referir-se a l'ADN no codificant.
L’espècie humana té uns 20.500 gens i el bacteri intestinal Escherichia coli en té entre 4.000 i 5.500. L'organisme en què s'han trobat més gens –prop de 60.000– és el protozou Trichomonas vaginalis, un patogen dels genitals humans.

(1) polipèptid ocadena polipeptídica
Cadena lineal d'aminoàcids(2) units per enllaços peptídics(3).

(2) aminoàcid
Els aminoàcids són molècules químicament molt diverses que contenen totes un grup amino (-NH2), que té caràcter bàsic, i un grup carboxil (-COOH), que té caràcter àcid. N'hi ha 22, els aminoàcids proteïnògens o proteics (vegeu la pàgina següent), que formen part dels polipèptids, peròn’existeixen més. Tots els aminoàcids que componen els polipèptids presenten un carboni anomenat alfa on s’hi enllaça el grup carboxil, el grup amino, un hidrogen i un radical (R) que és el que distingeix els diferents aminoàcids.

(3) enllaç peptídic
L’enllaç peptídic es forma quan dos aminoàcids s’uneixen. Aquest enllaç es produeix perquè reacciona el grup carboxil (-COOH, amb caràcter àcid) d’unaminoàcid amb el grup amino (-NH2, amb caràcter bàsic) del següent i, com a conseqüència d’aquesta reacció, es forma una molècula d’aigua. A l’esquema de la dreta, la lletra R (de radical) representa la part variable dels aminoàcids.
(4) proteïna
Les proteïnes són macromolècules orgàniques complexes formades per un o més polipèptids (=cadenes polipeptídiques). La ceratina que forma els pèls és...