definiciones de genetica
Eucarionte. Estructura compartamentalizada dividida por membranasintracelulares, pueden ser unicelulares o multicelulares. p17. El DNA se asocia estrechamente a histonas para formar cromosomas densamente empaquetados. p18
Gen. Unidad de información que codifica para una característica genética. p11. Los genes se localizan en los cromosomas. p12. Cada copia del gen se llama alelo. p20. Factor hereditario que determina una característica. p45. Factor genético, regióndel DNA, que ayuda a determinar una característica. p46
Genética. Ciencia que estudia la herencia.
Genoma. Conjunto completo de instrucciones genéticas de cualquier organismo. p4. Todo el DNA de un organismo. El genoma humano está compuesto por el genoma nuclear y el genoma mitocondrial. El genoma nuclear contiene cerca de 3000 Mb, de las cuales menos de 20% corresponde a genescodificantes y 1-2% son exones. El genoma humano tiene cerca de 20 000 genes y el genoma mitocondrial solo 37 genes, de los cuales solamente 13 codifican para proteínas. De acuerdo a la teoría endosimbiótica del origen de las mitocondrial en células eucariotas, las bacterias aeróbicas fueron endocitadas y formaron una relación simbiótica con células eucariotas. El genoma mitocondrial está compuesto por 16569 pb. El genoma mitocondrial no tiene intrones, mientras que los genes nucleares tienen exones cortos e intrones relativamente largos. La longitud de un exón es más uniforme que la longitud de los intrones. La mayoría de un gen está formado por intrones. Los exones pueden ser utilizados en diferentes combinaciones para dar lugar a diferentes isoformas de proteínas relacionadas. Hay algunos genessobrepuestos en ambas cadenas del DNA. Un gran porcentaje del genoma nuclear está compuesto por elementos repetitivos. Los pseudogenes son copias de genes que adquirieron mutaciones hasta ser disfuncionales. Las familias de genes son genes funcionales evolutivamente relacionados, que son similares en secuencia y pueden estar organizados en clusters. DNA satélite son secuencias no codificantesrepetidas en tándem.
Genómica. Rama de la genética que estudia la estructura y función de los genomas.
Cariotipo. Ordenamiento del complemento de cromosomas de una especie en base a su forma y tamaño. Juego de cromosomas de una especie organizados por grupos. Cromosomas ordenados de mayor a menor y los cromosomas sexuales al final. En el humano hay cromosomas metacéntricos,submetacéntricos y acrocéntricos. Los grupos del cariotipo humano son: A (1+2+3), B (4+5), C (6+7+8+9+10+11+12), D (13+14+15), E (16+17+18), F (19+20), G (21+22) y sexuales (X+Y).
Metacéntrico. Los brazos p y q son casi de la misma longitud.
Submetacéntrico. Los brazos p son más cortos que los brazos q.
Acrocéntrico. Los brazos p son mucho más cortos que los brazos q.
Cromosoma. Se presentancomo pares homólogos, que consisten en cromosomas que se parecen en tamaño y estructura. Portan información para las mismas características. p21
Autosomas. 1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,21 y 22. El cr1 contiene 250 Mb y el cr22 solamente 57 Mb.
Gonosoma (cromosoma sexual). Cromosoma X y cromosoma Y. El crX contiene 140 Mb y el crY solamente 60 Mb. Actualmente sesabe que varios autosomas contribuyen con productos que participan en la determinación y diferenciación sexual. El cromosoma X es mucho más grande que el cromosoma Y, y tiene mayor contenido de genes. El gen mas importante en el cromosoma Y es SRY que da lugar al factor determinante testicular.
Telómero. Son los extremos naturales, las puntas de los cromosomas lineales. Sirven para...
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