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DISTROFIA MUSCULAR DE LA CINTURA

Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estasenfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos.

FACTORES DE RIESGO
Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad ydesgaste del músculo (distrofia muscular).En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosómico recesivo). Sin embargo, enalgunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen malo para afectar a su hijo (trastorno autosómico dominante). Para algunas de estas afecciones, se han descubierto los genesdefectuosos, pero para otras, el gen aún no se conoce.
El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

SINTOMAS
Clásicamente, el primer signoes la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edadadulta.
Otros síntomas abarcan:
Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
Pantorrillasgrandes y de apariencia muscular, que realmente no son fuertes
Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
Lumbago
Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimientoDebilidad en los hombros
Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo yen las manos.
TRATAMIENTO
No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El...