Deformaciones

Deformidad
Una deformidad o malformación es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo, u órgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio de la parte en cuestión. El miedo a la deformidad es conocido como dismorfofobia.
Deformidades comunes
Causas:
La mayoría de malformaciones congénitas tienen causas genéticas y ambientales que actúan al mismotiempo. Pueden ser parte de un síndrome genético, ser producidas por una sustancia teratogénica (factor que causa daño al feto: químico, físico o infeccioso) o en la mayoría de los casos por causas desconocidas. El 3% de los recién nacidos en el mundo nacen con una malformación desde muy leve hasta muy grave.
* Mutaciones genéticas
* Daño al feto o útero.
* Complicaciones en el parto* Un crecimiento o desorden hormonal
* Una cirugía reconstructiva seguida a una herida severa (ej. quemaduras de tercer grado)
* Artritis y otros desórdenes reumatoides

Focomelia
Descripcion:
La focomelia es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembrosuperior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
Causas:
Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia
1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en lasextremidades, fue descubierto por Lenz
Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Estedescubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.
La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.
Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es suprevención.
En 2009 Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto nuevas claves sobre el origen de la focomelia. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el número 7250 de la revista Nature.
DiagnosticoLos investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por lairradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.

Joven de 20 anoos con focomelia
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Top of Form

PolidactiliaRadiografía de una mano derecha con duplicación del dedo corazón.


Radiografía de un pie izquierdo con polidactilia
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano o animal nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más)....