Deformidades óseas congénitas

ACONDROGÉNESIS
6.1. DEFINICIÓN
La acondrogénesis es una enfermedad muy rara caracterizada por enanismo con piernas extremadamente cortas, carencia del desarrollo de las costillas y otros huesos y generalmente causa la muerte al momento de nacer o poco tiempo después del nacimiento.
La cabeza es normocéfala (tiene un tamaño normal) pero puede ser extraordinariamente blanda dependiendo del tipode acondrogénesis.
Hay varios tipos de acondrogénesis, algunos de los cuales pueden ser peligrosos tanto para la vida intrauterina (dentro de la matriz o útero) como después del nacimiento.
La acondrogénesis se puede heredar como un rasgo genético recesivo.

Figura 1.25.Acondrogénesis
6.2. CAUSAS
La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.Algunos tipos se conocen por ser recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso y la probabilidad de que el siguiente hijo resulte afectado es aproximadamente del 25%.
6.3 SÍNTOMAS
§ Tronco, brazos, cuello y piernas muy cortos
§ La cabeza parece grande en relación con el tronco
§ Mandíbula inferior pequeña
§ Tórax angosto
6.4. TRATAMIENTO
Actualmente, no existe unaterapia para esta afección. Se recomienda hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.
La asesoría genética puede ser apropiada.
7. ENANISMO TANATOFORICO
7.1. DEFINICION
El enanismo tanatofórico es una displasia esquelética letal que se engloba dentro del grupo de las condrodisplasias con transparencia ósea normal. Es esporádica, afecta a 1/17.000 R.N.

Figura1.26.Enanismo Tanatoforico
8. ACONDROPLASIA
8.1. DEFINICIÓN
La acondroplasia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo.
Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el húmero(el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro.La acondroplasia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Figura 1.27.Acondroplasia
8.2. CAUSAS
La acondroplasia es un trastorno genético. Es causada por mutacionesen el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de acción de un factor principal de crecimiento responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar apropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado esque se desacelera el crecimiento de los huesos, que normalmente ocurre en el cartílago de la placa de crecimiento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoríade los casos de acondroplasia (80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.
8.3. FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa sus probabilidades de contraer una enfermedad o condición. Quienes están en riesgo de heredar acondroplasia son:
· Hijos de un padre con acondroplasia
·Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado.
· Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas
8.4. SÍNTOMAS
Los pacientes con acondroplasia tienen:
· Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.
· Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas
· La cabeza es grande y la frente es...