Degeneracion Espinocerebelosa

DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA
El cerebro humano contiene alrededor de 140 billones de neuronas casi el 10% son especializadas. El sistema nervioso está dividido en los sistemas, nervioso central yperiférico. En la cual sistema nervioso central lo componen el encéfalo y la médula espinal. La médula espinal, el tronco encefálico y el cerebelo son las que permiten coordinar y realizar losmovimientos del cuerpo.
DEFINICIÓN: Es una enfermedad genética degenerativa en la cual las neuronas del cerebelo (zona que controla la coordinación muscular) se deterioran y mueren. En la actualidad se hanregistrado aproximadamente 20mil casos con esta enfermedad.
CAUSAS:
Es causada por un defecto en ungen llamado frataxina localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpoproduzca demasiadas copias del trinucleótido (GAA). Cuanto más el cuerpo repita esta secuencia de ADN, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
Esta anomalíainterfiere con la producción de una proteína también llamada frataxina. La mitocondria es la parte de la célula que produce energía para el cuerpo. En un cuerpo sano la proteína frataxina ayuda a armargrupos de azufre y hierro, que las mitocondrias requieren. En una persona con esta enfermedad no tiene la cantidad necesaria de frataxina, por los cual sus células no pueden producir la cantidad necesariade energía.
De este modo las mitocondrias no utilizan el hierro como debería, por lo que el exceso de hierro se acumula en el cuerpo. El hierro reacciona con el oxígeno y produce radicales libres quedestruyen las células de los músculos y nervios.
SINTOMAS:
Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30. Elprimer síntoma en aparecer es la pérdida de la coordinación y el equilibrio que conlleva a caídas frecuentes. Además:
-Dificultad para HABLAR.
- Cambios en la visión.
- Disminución en la...