Degeneracion Espinocerebelosa

DEGENERACION ESPINOCEREBELOSA

La  degeneración espinocerebelosa  o  degeneración espinocerebral  es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla lacoordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren. Esta enfermedad es causada por una anomalía en el gen FRATAXINA localizado en el cromosoma 9.
Se trata de una afección poco común que afectalos músculos y el corazón. Generalmente el cuerpo tiene entre 8 y 30 copias de GAA, mientras que las personas con esta enfermedad, llegan a tener hasta 1000 copias. Cuantas más se tengan, antes semanifestará la dolencia. Se trata de un trastorno genético que debe ser heredado de ambos padres para resultar afectado. Los síntomas son producidos por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y dela médula espinal que intervienen en la coordinación, el movimiento muscular y ciertas funciones sensoriales. Los síntomas generalmente empiezan en la infancia y pueden comprender: marcha inestable ymovimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo, ausencia de reflejos en las piernas, dificultad para hablar, pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes,disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores, debilidad muscular, cambios en la visión, movimientos espasmódicos de los ojos y problemas en los pies, como dedodel pie en martillo y arcos altos La cardiopatía habitualmente se desarrolla y puede derivar en una insuficiencia cardíaca. La muerte puede suceder por insuficiencia cardíaca o disrritmias que noresponden al tratamiento y, en las etapas avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes. El tratamiento para la degeneración espinocerebelosa incluye: terapia del lenguaje,fisioterapia y ayuda para caminar. Es una enfermedad que empeora lentamente y puede ocasionar una muerte temprana.
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas...