Degeneracion Espinocerebral

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Degeneración espinocerebelosa
Degeneración espinocerebelosa |

Cerebelo (en azul) de un cerebro humano |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | G11 |
CIE-9 | 334 |
DiseasesDB | 12339 |
MeSH | D020754 |
 Aviso médico  |
La degeneración espinocerebelosa o degeneración espinocerebral es una enfermedad en la cuallas neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.1
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuenciade mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínasespecíficas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Enfermedades asociadas a la degeneración espinocerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunas enfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.
Contenido  [ocultar]  *1 Clasificación * 2 Enfermedades neurológicas que provocan degeneración cerebelosa * 3 Enfermedades causantes de degeneración cerebelosa * 4 Síntomas de la enfermedad * 5 Referencias |
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[editar]Clasificación
Aquí se presenta una lista incompleta, de tipos de ataxia espinocerebelosa. El primer gen de ataxia se identificó en 1993 para un tipo deherencia dominante, y fue llamada “ataxia espinocerebelosa tipo 1" (acrónimo en inglés: SCA1). Posteriormente, se hallaron genes adicionales dominantes llamados: SCA2, SCA3, etc. Usualmente, el número del "tipo" de "SCA" se refiere al orden en que el gen fue hallado. Hoy, hay al menos 29 diferentes mutaciones de genes que han sido ya ubicadas (y no todas listadas).
Muchas de las SCAs abajo caen bajola categoría de enfermedades poliglutaminas, causadas cuando una proteína asociada a la enfermedad (i.e. ataxina-1, ataxina-3, etc.) contiene una glutamina repetitiva más alla de un cierto umbral. En muchas enfermedades poliglutaminas dominantes, la glutamina repetitiva tiene un umbral aproximado de 35, excepto para SCA3 que alcanza a 50. Las enfermedades poliglutaminas se conocen también como"desórdenes repetitivos de tripletes CAG" debido a que el CAG es el codón que codifica para el aminoácido glutamina. Muchos prefieren referirse a ellas como enfermedades poliQ donde "Q" es una letra en referencia a glutamina.
Tipo de Deg. Esp. | Promedio del comienzo
(rango en años) | Promedio de duración
(rango en años) | Qué experimenta el paciente | Origen común | Problemas
con el ADN |SCA12(ATXN1) | 4ª década
(<10 to >60) | 15 años
(10-35) | sacadas hipermétricas, lentas, neurona motora superior
(nota: las sacadas relacionan a movimientos oculares) |   | CAG repetitivo, 6p (Ataxina 1) |
SCA23(ATXN2) | 3ª - 4ª década
(<10 to >60) | 10 años
(1-30) | velocidad de sacadas disminuidas
areflexia (ausencia de reflejos neurológicos ) | Cuba | CAG repetitivo, 12q |SCA34(MJD) (ATXN3) | 4ª década
(10-70) | 10 años
(1-20) | También llamada enfermedad de Machado-Joseph (MJD)5
evoca nistagmo (rápido e involuntario movimiento oscilatorio del ojo)
neurona motora superior
lentas sacadas | Azores
(Portugal) | CAG repetitivo, 14q |
SCA4 (PLEKHG4) | 4ª - 7ª década
(19-72) | Décadas | areflexia (ausencia de reflejos neurológicos) |   | Cromosoma 16q |
SCA5(SPTBN2) | 3ª - 4ª década
(10-68) | >25 años | cerebeloso |   | Cromosoma 11 |
SCA66(CACNA1A) | 5ª - 6ª década
(19-71) | >25 años | Se reduce el nistagmo, vértigo posicional
síntomas que pueden aparecer tan tarde como a los 65 años |   | CAG repetitivo, 19p
gen de canal delcalcio |
SCA77(ATXN7) | 3ª - 4ª década
(0.5 - 60) | 20 años
(1-45; aparición temprana correlacionada con...