Degeneración espino cerebral

DEGENERACIÓN ESPINO CEREBRAL
La degeneración espino cerebelosa o degeneración espino cerebral es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinaciónmuscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.
Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal,tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal deproteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
Enfermedades asociadas a la degeneración espino cerebral: Las enfermedades que son específicas del cerebro, así como algunasenfermedades que ocurren en otras partes del organismo, pueden hacer que se mueran neuronas en el cerebelo.


CLASIFICACIÓN
Aquí se presenta una lista incompleta, de tipos de ataxia espinocerebelosa. El primer gen de ataxia se identificó en 1993 para un tipo de herencia dominante, y fue llamada “ataxia espino cerebelosa tipo 1" (acrónimo en inglés: SCA1). Posteriormente, se hallaron genesadicionales dominantes llamados: SCA2, SCA3, etc. Usualmente, el número del "tipo" de "SCA" se refiere al orden en que el gen fue hallado. Hoy, hay al menos 29 diferentes mutaciones de genes que han sido yaubicadas (y no todas listadas).
Muchas de las SCAs abajo caen bajo la categoría de enfermedades poliglutaminas, causadas cuando una proteína asociada a la enfermedad (i.e. ataxina-1, ataxina-3,etc.) contiene una glutamina repetitiva más alla de un cierto umbral. En muchas enfermedades poliglutaminas dominantes, la glutamina repetitiva tiene un umbral aproximado de 35, excepto para SCA3 quealcanza a 50. Las enfermedades poliglutaminas se conocen también como "desórdenes repetitivos de tripletes CAG" debido a que el CAG es el codón que codifica para el aminoácido glutamina. Muchos...