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Mutaciones En El Cariotipo Humano:
Se define como mutación a todo cambio espontaneo y heredable en el material genético del individuo.
En el cariotipo humano pueden presentarse poliploidías (queson cromosomas supernumerarios), aneuploidías (que son carencia de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por una deleción (Una deleción, en genética, es un tipo especial deanomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.) o multiplicación de segmentos del ADN.
También puede cambiar el orden que tiene el material genéticosin que esto afecte el tamaño del cromosoma o su número ; se llaman mutaciones puntuales y pueden ser por delecion (perdida) adición , sustitución (si se cambia por otra que tiene otra información).Síndrome Originado Por Poliploidías:
La poliploidia se origina por la separación incorrecta de cromosomas en la anafase de la meiosis, lo que origina carencia de un cromosoma en una célula, mientrasque en otras sobran. En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintasespecies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados.
Algunos síndromesoriginados por anomalías cromosómicas son:
Trisomía 13(enfermedad de patau ): se origina por presencia de 3 cromosomas 13.produce defectos múltiples , como microcefalia , macroftalmia ,labio leporino ,ojos muy juntos ,polidactilia ,etc. ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida.
Trisomía 18(síndrome de Edwards): se relaciona con la presencia de un cromosoma 18 supernumerario. Trae comoconsecuencia deformidades en el oído, defectos cardiacos, peso bajo, mandíbula pequeña, retraso mental y muerte al año de nacido.
Trisomía 21 (síndrome de dawn): se relaciona con la disyunción (que...