Deleci N

Deleción

Deleción de un cromosoma.
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la informacióngénica del segmento correspondiente del homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías parciales.1

El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se puedenproducir en la descendencia por segregación anormal de una translocación o una inversión equilibradas de los progenitores.1
Tipos de deleciones[editar]
Las deleciones pueden ocurrir en cualquier parte del cromosoma. Según donde tenga lugar la pérdida del material genético se pueden clasificar en:
Deleción proximal: El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero.
Deleción distal: Lapérdida del material genético tiene lugar cerca de los telómeros.
Según el número de puntos de rotura en el cromosoma:
Deleción terminal: Se produce solo una rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.
Deleción intersticial: Hay dos puntos de rotura en el brazo del cromosoma. El material genético entre los mismo está usente y las partes restante del cromosoma sefusionan provocando un acortamiento del brazo pero con el mismo principio y fin.
Algunas deleciones son tan pequeñas que no pueden ser apreciadas al microoscopio óptico y son denominadas microdeleciones.
Consecuencias[editar]
Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia única del material genético para llevar a cabo las funciones que normalmenteefectúan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y del número y funciones de los genes que contiene la deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente.1
La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Entre éstas destacan lassiguientes:
Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
Síndrome del maullido de gato
(Redirigido desde «Síndrome del maullido del gato»)
Síndrome 5 p menos
Clasificación y recursos externos
CIE-10
Q93.4
CIE-9
758.31
OMIM
123450
DiseasesDB
29133
MedlinePlus
001593
eMedicine
ped/504
Sinónimos
Síndrome de Lejeune, Monosomía 5p, brazo corto del cromosoma 5, Síndrome de deleciónparcial del cromosoma 5, Enfermedad Cri du Chat, Síndrome 5p
 Aviso médico 
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Características faciales de personas con síndrome del maullido del gato a diferentes edades: 8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es unaenfermedad congénita infrecuente conalteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullidode un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalenciaestimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en lasniñas.1
Origen y desarrollo[editar]
El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalaciacon hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los...