Delecion

Deleciones
Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento cromosómico, si este segmento es un extremo del cromosoma, la alteración se denomina deficiencia. Si la deleción es muy grande es visible al microscopio óptico ya que el cromosoma presenta menor tamaño del normal.
La deleción en homocigosis suele ser letal para el individuo portador, si se presenta en heterocigosis,el efecto será más o menos deletéreo dependiendo de la importancia de los genes presentes en el segmento perdido. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0, las deleciones del cromosoma X son letales en los machos; En las hembras dependiendo del sistema de compensación de dosis génica, puede producir algunos efectos fenotípicos en el individuo heterocigótico. En la especie humana, ennacidos vivos, la deleción más frecuente y estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.
En meiosis la configuración crítica para detectar una deleción es ver un bivalente heteromorfo, o bien observar una falta de apareamiento (bucle o lazo en el cromosomano delecionado) en un segmento intersticial.
Dada la letalidad y el desequilibrio orgánico y cromosómico que producen las deleciones, la selección natural tiende a eliminarlas y por ello la importancia evolutiva de las deleciones es prácticamente nula.
























Que es :

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómicaque consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es monosómico respecto a la información génica del segmento correspondiente del homólogo normal.1
Una deleción puede producirse en el extremo de un cromosoma(deleción terminal) o a lo largo de uno de sus brazos (deleción intersticial).1
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura cromosómica y pérdida del segmento acéntrico. En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos o cromátidas hermanas mal alineados. También se pueden producir en la descendencia por segregación anormal de unatranslocación o una inversión equilibradas de los progenitores.
Consecuencias
Como consecuencia clínica se refleja la haploinsuficiencia, es decir, la incapacidad de la copia única del material genético para llevar a cabo las funciones que normalmente efectúan las dos copias. Las consecuencias parecen depender del tamaño del segmento delecionado y del número y funciones de los genes que contienela deleción de material genético puede afectar desde un solo nucleótido (deleción puntual) a grandes regiones visibles citogenéticamente.1
La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Entre éstas destacan las siguientes:
• Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)
• Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazolargo del cromosoma 15)
• Síndrome de Angelman (deleción de una región del cromosoma 15)
• Síndrome deleción 22q13 (deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 22)





¿Qué es el síndrome de deleción 22q11.2?
El síndrome de deleción 22q11.2 es un trastorno genético con condiciones variables presentes en cada persona que lo padece. En este síndrome, un pequeño trozode cromosoma 22 no se encuentra. Esto puede causar muchos problemas médicos. Estos problemas pueden ser de defectos del corazón y retraso en el desarrollo hasta las convulsiones y los efectos en la apariencia facial, como el paladar hendido (una abertura en el techo de la boca debido a un defecto de nacimiento).
En el síndrome de deleción 22q11.2, un pequeño trozo de cromosoma 22 no se...