Demencias hereditarias

Demencias hereditarias
La demencia consiste en el desarrollo de múltiples déficit cognoscitivos que incluyen un deterioro de memoria y al menos una de las siguientes alteraciones cognoscitivas, afasia, apraxia agnosia o una alteración de la capacidad de ejecución. Si los déficit cognoscitivos que presentan de manera exclusiva durante el delirium, no debe realizarse el diagnóstico de demencia. Eldiagnostico de demencia y delirium podrá establecerse si la demencia está presente a veces, en ausencia del delirium.
Para determinar el diagnóstico de demencia se requiere que el deterioro de memoria sea el síntoma más precoz y prominente.
El deterioro del lenguaje (afasia) puede manifestarse por dificultades en la pronunciación de nombres de sujetos y objetos.
Los sujetos también puedenpresentar apraxia (deterior de la capacidad de ejecución de las habilidades motoras).
La demencia aparece de modo predominante en la vejez. Desde el momento en que el cociente intelectual se mantiene razonable (3 o 4 años de edad), re puede realzar el diagnóstico de demencia.
Las causas más comunes de demencia son: 1) Alzheimer (50 y 60%), 2) enfermedad vascular (20%), 3) etiologías diversas ohereditarias (20%).
Estudios para pacientes con demencia: historia clínica, exploraciones neurológicas y psiquiátricas, examen de estado mental.
Exámenes de laboratorio deben incluir: biometría hemática, química sanguínea, pruebas de función hepática y tiroidea, cifras bde vitaminas B 12 y folatos, pruebas de sífilis y VIH.
Para el diagnóstico diferencial: electroencefalograma (EEG), electrocardiograma(ECG) y estudios de líquido cefalorraquídeo (LCR).
La tomografía computarizada (TC) sirve para detectar tumores cerebrales, hematomas subdurales o hidrocefalia comunicante.
Enfermedad de Huntington
Es un padecimiento del sistema nervioso central. George Huntington resalto las tendencias al suicidio, inicio en edad tardía y progresión de la enfermedad.
Cuadro clínico
Edad promedio de inicio es a los38 años, existen casos de jóvenes qque la presentan a los 19 años, y en forma tardia después de los 70 años.
Los movimientos coreicos son las manifestaciones iniciales; suelen comenzar en los dedos de las manos o de los pies o gesticulaciones, en casos más avanzados las manifestaciones ocurren en el tronco y orofaringe, lo que produce incoordinación progresiva. El control oculomotor se altera enestadios tempranos. Se observan conductas antisociales, preocupaciones somáticas, irritabilidad y apatía en un 50 %. Labilidad emocional e impulsividad y agresividad se observan en un 60% de los casos. Las alteraciones conductuales pueden aparecer a los 10 años antes de los movimientos coreicos. La duración del padecimiento varía entre 10 y 25 años; las causas más importantes de muerte sonneumonía y enfermedad cardiaca.
La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) revelan atrofia cortical y subcortical, atrofia de núcleos caudados.
Neuropatología
Atrofia cerebral causada por perdida neuronal y astrocitosis fibrilar en estructuras anatómicas específicas. Se afecta la corteza cerebral, el hipocampo y tálamo, en pacientes juveniles se observa degeneración cerebelosa.Genética
Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia incompleta.
El gen responsable de la enfermedad de Huntington es 4p16.3.
Consejo genético y diagnóstico predictivo
Es común que los pacientes y familiares se depriman y pueden requerir apoyo psiquiátrico.
Las consecuencias de la enfermedad son la discriminación y la estigmatización.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo. Eltratamiento sintomático requiere el uso de antidepresivos y neurolépticos.
Enfermedad de Alzheimer
Está relacionada con la edad.
Las personas con esta enfermedad entre 3 y 10% de las personas mayores de 65 años tienen demencia.
Neuropatología
Las marañas e neurofibrillas.
Hay perdida neuronal en el hipocampo, corteza etorrinal y áreas de sociación de la neocorteza.
Otras alteraciones son: amiloide...