dentificacion sanitaria

dentificación sanitaria: la huella genética
Medical identification: genetic fingerprint
 
 
Marqués Negredo M.aL.1, Sanz Zamarro M.aI.2, Villa Rodriguez L.3, García Tejerina R.3, Álvarez-Maldonado Paramés T.1, Rubiano Rubiano J.C.4, Coca Menchero S.5
1Lda. en Biología (Genetista). Servicio de Anatomía Patológica. Unidad de Identificación Sanitaria. 
2Dra en Biología (Genetista). ServiciosCentrales. 
3Tte. Enfermera. Servicio de Anatomía Patológica. Unidad de Identificación Sanitaria. 
4Auxiliar de Enfermería. Servicio de Anatomía Patológica. Unidad de Identificación Sanitaria. 
5Col. Médico. Servicio de Anatomía Patológica. 
Hospital Central de la Defensa Gómez Ulla. Madrid. España.
Dirección para correspondencia
 
 

RESUMEN
Hasta hace poco, la identificación de losrestos de las personas desaparecidas se basaban en comparar la información que se tenía de esas personas antes y después de la desaparición o la catástrofe. Hoy en día se ha introducido el análisis del ADN para la completa y fiable identidad de dichas personas. La variabilidad del genoma y la identificación de esa variabilidad a través del estudio de diversos polimorfismos (RFLP, SNP, etc) hacenque cada individuo se pueda separar de su semejante con un alto grado de fiabilidad (99'999 %) y al mismo tiempo se puede seguir su linaje. Estas técnicas han sido sometidas a procesos de validación y están altamente automatizadas. El sistema "AmpFlSTR® Identifiler™ PCR Amplification Kit" junto con el equipo "ABI Prism® 3130 Genetic Analyzer" de Applied Biosystems permiten la identificación de 15loci más un marcador de sexo (amelogenina). El sistema CODIS está constituido por 13 STRs de los 15 que analiza este kit.
Palabras clave: Polimorfismos de ADN, STR, AmpFlSTR, huella genética.

SUMMARY
Until recently the identification of human remains was based on comparing the data available of the missing persons before and after their disappearance or the disaster. Nowadays DNA analysisallows complete and reliable identification. The variability of the genome and the identification of that variability through the study of different polymorphisms (RFLP, SNP, etc) facilitate the differentiation of individuals with a high degree of reliability (99.999 %) and simultaneously follow their lineage. These techniques have been validated and are highly automated. The system"AmpFlSTR® Identifiler™ PCR Amplification Kit", together with the "ABI Prism® 3130 Genetic Analyzer" of Applied Biosystems, allows the identification of 15 loci and one sex marker (amelogenin). The CODIS system is integrated by 13 STR samong the 15 analyzed by this kit.
Key words: DNA Spolymorphisms, STR, AmpFlSTR, Genetic fingerprint.

 
El análisis de ADN para la identificación de evidencias humanas en elcampo forense se hizo popular a partir de mediados de la década de los 90. Se analizan pequeñas regiones o trozos de la secuencia del ADN que se encuentran repetidos y dispersos por todo el genoma1. Al ser tan pequeñas están libres de artefactos como la presencia de dímeros entre las bases nitrogenadas o alteraciones de la hélice del ADN en ese tramo, por ejemplo, lo que minimiza los errores delectura al copiarse, son fáciles de amplificar y están poco degradadas aunque la muestra sea mala o escasa. A demás son regiones de ADN ampliamente polimórficas, por lo que varían de un individuo a otro haciendo muy difícil su coincidencia y no están relacionadas con patologías, lo que elimina susceptibilidades a la hora de establecer un perfil genético.
El ADN o ácido desoxirribonucleico seencuentra fundamentalmente en el núcleo de las células eucariontes. También se puede hallar ADN en el interior de las mitocondrias, en los cloroplastos de las células vegetales y en el citoplasma de las células procariotas. Asimismo podemos encontrar ácidos nucleicos de origen viral2. Podemos clasificar el ADN en:
1. Genes que codifican proteínas y se transcriben a ARN mensajeros. 
2. Genes que...