Depósitos De Glucógeno

Tipo | Nombre | Deficiencia de enzima | Datos clínicos |
0 | | Glucógeno sintasa | Hipoglucemia, hipercetonemia; muerte temprana. |
Ia | Enfermedad de von Gierke | Glucosa-6-fosfata |Acumulación de glucógeno en hígado y en células de túbulos renales; hipoglucemia; academia láctica; cetosis; hiperlipidemia. |
Ib | | Transportador de glucosa-6-fosfato en el retículo endoplásmico | Igual queel tipo Ia; neutropenia y función de neutrófilos alterada, que lleva infecciones recurrentes. |
II | Enfermedad de Pompe | a1---4 y a1---6 glucosidasa (maltasa ácida) lisosómica | Acumulación deglucógeno en lisosomas: variante de inicio juvenil, hipotonía muscular, muerte por insuficiencia cardiaca hacia los dos años de edad; variante de inicio en el adulto, distrofia muscular. |
IIIa |Dextrinosis límite, enfermedad de Forbe o de Cori | Enzima desramificadora en hígado y músculo. | Hipoglucemia en ayuno, hepatomegalia durante la lactancia; acumulación de polisacárido ramificadocaracterístico (dextrina límite); debilidad muscular. |
IIIb | Dextrinosis límite | Enzima desramificadora en hígado | Igual que el tipo IIIa, pero sin debilidad muscular. |
IV | Amilopectinosis,enfermedad de Andersen | Enzima ramificadora | Hepatosplenomegalia; acumulación de polisacárido con pocos puntos de ramificación; muerte por insuficiencia cardiaca o hepática antes de los 5 años de edad. |
V| Deficiencia de mielofosforilasa, síndrome de McArdle | Fosforilasa muscular | Poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo después dehacer ejercicio. |
VI | Enfermedad de Hers | Fosforilasa hepática | Hepatomegalia; acumulación de glucógeno en hígado; hipoglucemia leve, pronóstico en general bueno. |
VII | Enfermedad de Tarui |Fosfofructocinasa 1 muscular y de eritrocitos | Poca tolerancia al ejercicio; glucógeno muscular anormalmente alto (2.5 a 4%); lactato en sangre muy bajo después de hacer ejercicio; también anemia...