Derecho civil

Enrique Iañez Pareja
Depto. de Microbiología e Instituto de Biotecnología
Universidad de Granada (España) 1998.
INDICE:
1. INTRODUCCIÓN: ORIGEN Y JUSTIFICACIÓN DEL PROYECTO
2. PRINCIPIOS Y ESTRATEGIAS BÁSICAS EN EL PROYECTO GENOMA
3. AVANCES RECIENTES EN EL PGH
4. GENOMAS MODELO
5. PROYECTO DE DIVERSIDAD DEL GENOMA HUMANO
6. IDENTIFICACIÓN DE LOS GENES ASOCIADOS A FENOTIPOS
7. LA ERAPOSTGENÓMICA: LA PRÓXIMA REVOLUCIÓN DE LA BIOLOGÍA
8. ALGUNOS IMPACTOS EN LA MEDICINA: MEDICINA GENÓMICA Y MOLECULAR
9. ¿QUIÉN HACE INVESTIGACIÓN GENÓMICA?

1. INTRODUCCIÓN: ORIGEN Y JUSTIFICACIÓN DEL PROYECTO
El PGH es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 ·106 pares de bases) del genomahumano, localizando con exactitud (cartografía) los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material heridatario de nuestra especie, responsables de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas nosólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapia deenfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica, etc.
Hacia mediados de la década de los años 80 la metodología del ADN recombinante y sus técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas, bibliotecas de genes, sondas moleculares, secuenciación, genética inversa, PCR, etc.) habían alcanzado unamadurez suficiente como para que se planteara la pertinencia y viabilidad de un proyecto coordinado de caracterización detallada (hasta nivel de secuencia de nucleótidos) del genoma humano y de genomas de una serie de organismos modelo.
¿Por qué cartografiar y secuenciar genomas?
La biología pretende dar respuestas lo más completas y detalladas posibles de los fenómenos vitales. Al ser el ADN lamolécula universal de la herencia, y constituir la base genética de la vida, la tendencia natural ha sido terminar buscando explicaciones al nivel de ADN. Este conocimiento molecular puede dar la clave de muchos fenómenos que hoy entendemos a niveles menos profundos ya descritos por otras ciencias biológicas (fisiología, biología celular, bioquímica, etc.).
Ha llegado un momento en que se plantea queabordar el estudio detallado de los genomas de los organismos es mucho menos costoso, y más interesante intelectualmente, logrando el conocimiento detallado de la secuencia. Pero los Proyectos Genoma no son más que un punto de arranque para nuevos descubrimientos en las ciencias biomédicas. Con los datos de secuencias habrá que trabajar para dar respuestas a cuestiones de expresión de genes, deregulación genética, de interacción de las células con sus entornos, etc.
La secuenciación de genomas de plantas y animales domésticos conducirá a nuevos avances en la mejora agronómica y ganadera.
Para comprender la evolución será cada vez más esencial el disponer de datos de secuencias. La bionformática permite comparar genes y genomas completos, lo que junto con otros datos biológicos ypaleontológicos, está dando nuevas claves de la evolución de la vida.
La principal justificación del PGH de cara a la sociedad es la promesa de avances importantes en Medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación sistemática, lo que...