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El Universo está constituido esencialmente por una materia de naturaleza desconocida, la materia oscura o negra. Un 90-95% de nuestro genoma contiene regiones no codificantes, igualmente de función desconocida. Estas regiones son las que se han denominado despectivamente “ADN basura”, porque sus secuencias no contienen la información para hacer proteínas
El genoma desconocido
24-03-2007
 ElUniverso está constituido esencialmente por una materia de naturaleza desconocida, la materia oscura o negra. Un 90-95% de nuestro genoma contiene regiones no codificantes, igualmente de función desconocida. Estas regiones son las que se han denominado despectivamente “ADN basura”, porque sus secuencias no contienen la información para hacer proteínas
Dos de las grandes preguntas de la cienciaactual son comprender el significado y la función de la materia negra del Universo así como de las regiones no codificantes del genoma. El final oficial del Proyecto Genoma Humano, destinado primordialmente a conocer la secuencia del ADN informativo, “traducible” en forma de proteínas, ha sido el pistoletazo de salida de la investigación de cómo la mayoría del ADN, el no informativo, juega un papelregulador esencial sobre la expresión del ADN informativo y, más concretamente, sobre los genes más relacionados con el desarrollo, la evolución y las enfermedades génicas.
GENES  
¿Qué es un gen? Clásicamente, sería una región codificante de ADN que se transcribe generando un ARN mensajero (ARNm) que, a su vez, se traduce como proteína. La secuenciación de genomas ha permitido comprobar que losanimales comparten en gran medida el conjunto de regiones codificantes (5-10% del genoma) tanto en número como en función. Esto indica que todos los animales se construyen, más o menos, con el mismo tipo de genes y proteínas.
Todas las célula de un organismo contienen el mismo genoma, pero no todas transcriben los mismos genes. Eso las diferencia en células hepáticas, renales, musculares,cardíacas, etc.  Por ejemplo, durante el desarrollo embrionario, los genes necesarios para generar el riñón se activan (transcriben) en aquellas regiones donde se van a formar los riñones y no en otros lugares. En ranas, si se fuerza la expresión de estos genes en otros sitios, podemos encontrar riñones en el cerebro. Esto demuestra como es esencial controlar finamente cuándo y dónde se transcribe unaregión codificante.
El proceso de transcripción está altamente regulado. ¿Cómo?. A través de proteínas, denominadas factores de transcripción, que se unen a regiones de ADN no codificantes (regiones reguladoras) y favorecen la transcripción desde el ADN codificante al correspondiente ARNm. Esas secuencias reguladoras de ADN no codificantes son pequeñas regiones distribuidas en distintos lugares, adiferentes distancias de la región codificante. En función de la complejidad de transcripción de un ARNm, éste tendrá más o menos regiones reguladoras. Por ello, hay que cambiar el concepto de gen y considerar que es no sólo la región codificante sino también el conjunto de regiones reguladoras que controlan cuándo, dónde y cuánto ARNm se transcribe.
El gran problema es que, a diferencia de lasregiones codificantes (5-10% del genoma) cuyo código se conoce y por lo tanto podemos “leer” a partir de la secuencia de un genoma, el lenguaje y función de las regiones reguladoras (90-95% del genoma) se desconoce.
DESARROLLO Y EVOLUCIÓN
¿Cómo se explica la gran diversidad de forma que existen en el reino animal? Actualmente, pensamos que el motor esencial que ha operado durante la evoluciónpara generar distintas formas radica en la variación de las regiones reguladoras no codificantes. El símil podría ser: las proteínas son como los materiales (ladrillos, vigas, cables, etc) de una construcción; las regiones reguladoras serían los planos cuyas instrucciones hay que seguir. En función del conjunto de instrucciones los mismos materiales pueden construir un adosado o el museo...