Derecho

Ultimos avances en el tratamiento de la enfermedad de células
falciformes.
AGUINAGA María del Pilar*, TURNER Ernest Alvin**.
Comprehensive Sickle Cell Center y Departamentos de Obstetricia y Ginecología* y
Pediatría**, Meharry Medical College, Nashville, Tennesse, USA.
SUMMARY
Sickle cell disease is define as a group of genetic disorders characterized by the
presence of hemoglobin S,anemia, and acute and chronic tissue damage. Sickle cell
anemia is the most common type of sickle cell disease, and is caused by the
presence of the βs- globin gene in the homozygous state. At present there is no cure
for sickle cell anemia except for bone marrow transplantantion, which is available
only to a limited number of individuals. The lack of drugs or treatments to cure
sickle celldisease is due in part to the absence of good experimental animal models.
The recently available sickle cell transgenic mice models should promote the
experimentation of new treatments for sickle cell disease. Until a cure is found, the
treatment would continue to alleviate the clinical complications associated with the
disease. Un update on immunizations, prophylactic penicillin, folic acid,trental,
chelation and iron therapy, experimental and other drugs for treatment of sickle
cell anemia is presented in this article.
La enfermedad de células falciformes (ECF) o sickle cell disease se define como un
grupo de desórdenes genéticos caracterizados por la presencia de hemoglobina S (Hb
S), anemia y daño tisular agudo y crónico. El último se debe al bloqueo del flujo
sanguíneocausado por los glóbulos rojos en forma de media luna (sickle cells) que
llevan Hb S deoxigenada. La anemia falciforme es el tipo más común de enfermedad de
células falciformes, y es causada por la presencia del gen de globina βs en el estado
hemocigoto. La mutación ocurre en el aminoácido 6 (Glu » Val) de la cadena de globina
B. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 50,000 estadounidenses, y seencuentra
mayormente en poblaciones de origen africano, italiano, árabe, hindú, mediterráneo e
hispano.
Por el momento no existe una cura para la anemia falciforme, con la excepción del
transplante de médula ósea. El cual estará disponible sólo para un número limitado de
personas después de que se hayan establecido y acordado los criterios para el
transplante. La falta de drogas otratamientos que curen la enfermedad es debida en
gran parte a la ausencia de buenos modelos animales para experimentación. Los
recientes avances logrados por la tecnología del ADN, han hecho posible introducir
genes humanos intactos en la línea germinal de ratones, para generar animales
transgénicos (1,2). Los modelos de ratones transgénicos para enfermedades falciformes
brindan la oportunidad deexperimentar con nuevos tratamientos, drogas y agentes antisickling para tratar estas enfermedades (3). Así mismo permite estudiar la iniciación de
las crisis vaso-oclusivas y sus consecuencias fisiopatológicas en la enfermedad de
células falciformes.

Lamentablemente, a excepción del TMO no existe otro tratamiento curativo para la
anemia drepanocítica, lo que si es factible de lograr paralas complicaciones asociadas
con estas enfermedades. La farmacoterapia clínica de las complicaciones ha logrado
incrementar la expectativa y calidad de vida de estos pacientes, la cual solía ser de 15
años, y ahora es de 45 años.
El manejo integral de estos pacientes comienza otorgándose consejo genético adecuado
a las poblaciones en riesgo, así mismo es muy importante lograr el diagnósticolo más
temprano posible. Actualmente en los Estados Unidos, 48 de los 50 estados tienen
programas de muestreo para detección de hemoglobinopatías y otras enfermedades
genéticas en todos los recién nacidos (newborn screening). Las estadísticas indican que
cuando sólo se hacen los muestreos en población de riesgo (afro americanos, hispanos,
mediterráneos, etc.) se pierden 20% de los niños con...