dermatofibrosarcoma protuberans
Páginas: 7 (1552 palabras)
Publicado: 23 de abril de 2013
DERMATOFIBROSARCOMA PROTUBERANS (MCKEE)
CARACTERISTICAS CLINICAS:
Se presenta típicamente entre la tercera y cuarta década de la vida
Tiene un ligero predominio masculino y es poco común en los ancianos
Muchos pacientes tienen una larga historia antes de ser operados, aproximadamente entre 10 y 20 años lo que probablemente corresponde al estadio en placa de la enfermedad. En estos pacientesse desarrolla una placa que puede parecerse clínicamente a una morfea, atrofodermia o un angioma.
Las lesiones pueden ocurrir en niños y en algunas ocasiones son congénitas, el diagnostico clínico en este grupo etareo es muy difícil ya que clínicamente parecen una marca de nacimiento.
Se ha documentado aparición de las lesiones en sitios de trauma previos como cicatrices, vacunas, fistulasarteriovenosas, tatuajes y leishmaniasis.
Los casos familiares son excepcionales y la relación con VIH sea probablemente una coincidencia.
En un caso se reporto crecimiento acelerado durante el embarazo.
Se han reportado asociaciones raras que probablemente sean coincidencia con: lipomas de células fusiformes y fibromas de la nuca.
El tumor se desarrolla como una masa cutánea multinodular, devarios centímetros de diámetro de crecimiento lento y que parece evolucionar de un estadio en placa fibroso dérmico.
La piel encima del tumor muestra una coloración rojo azulosa.
En algunos casos se puede presentar como una placa atrófica y la presentación polipoide es demasiado rara.
Tiene una marcada predilección por el tronco (especialmente la pared abdominal y el pecho) y las extremidadesinferiores (muslos). El compromiso de manos y pies es muy inusual.
Se han reportado casos muy raros de compromiso en la vulva y en la cavidad oral, al igual que la ocurrencia simultanea de dos tumores en sitios diferentes.
La recurrencia local es muy frecuente y varia desde el 20 al 50% de, sin embrago en aquellos tratados con escisiones amplias y cirugía de Mohs las recurrencias son muchomenores.
Ha sido tema de gran controversia acerca del margen de resección, en el momento se acepta que el margen minimo de escisión debe ser de 2cms, y la cirugía de Mohs es una excelente opción.
Las metástasis son extremadamente raras, menos del 0.3% en la experiencia de los autores, la mayoría de los casos reportados se han debido ha evidencia histológica incorrecta. La metástasis ocurredespués de multiples recurrencias, a menudo con transformación fibrosarcomatosa.
El dermatofibrosarcoma fibrosarcomatoso protuberans recurre localmente en un 75% y tiene una tasa de metástasis de hasta el 20%. El comportamiento agresivo parece relacionado a la actividad mitótica, pleomorfismo y necrosis.
PATOGENESIS:
Las anormalidades genéticas encontradas en el dermatofibrosarcoma protuberans y enel fibroblastoma de células gigantes son idénticas, lo que pudiera indicar que representan un mismo espectro. Las variantes del dermatofibrosarcoma protuberans: tumor de bednar, dermatofibrosarcoma protuberans con cambios en células granulares y el fibrpsarcomatosa también muestran las mismas alteraciones citogenéticas.
Las alteraciones mas encontradas son cromosomas en anillo dereivadas delcromosoma 22: 17q22 y 22q10-q13.1 o traslocacion 17;22.
Se encuentra una fusión de COL1A1 y PDGFB, los cromosomas en anillo se ven mas en los adultos y las traslocaciones en los niños.
La localización del punto de quiebre del PDGFB es constante, poniendo al exón 2 bajo el control del promotor del COL1A1. En contraste el punto de quiebre del COL1A1 se localiza entre los exones de la región decodificación alfa helical (6-49).
Evidencia de la fusión COL1A1-PDGFB es presente en casi todos pero no en todos los casos, los resultados negativos se pueden deber a limitaciones en la técnica utilizada, pero la fusión de otros genes podría estar implicada.
PDGFB parece actuar como un mitogeno en las células tumorales del dermatofibrosarcoma por estimulación autocrina del receptor del PDGF. De...
CARACTERISTICAS CLINICAS:
Se presenta típicamente entre la tercera y cuarta década de la vida
Tiene un ligero predominio masculino y es poco común en los ancianos
Muchos pacientes tienen una larga historia antes de ser operados, aproximadamente entre 10 y 20 años lo que probablemente corresponde al estadio en placa de la enfermedad. En estos pacientesse desarrolla una placa que puede parecerse clínicamente a una morfea, atrofodermia o un angioma.
Las lesiones pueden ocurrir en niños y en algunas ocasiones son congénitas, el diagnostico clínico en este grupo etareo es muy difícil ya que clínicamente parecen una marca de nacimiento.
Se ha documentado aparición de las lesiones en sitios de trauma previos como cicatrices, vacunas, fistulasarteriovenosas, tatuajes y leishmaniasis.
Los casos familiares son excepcionales y la relación con VIH sea probablemente una coincidencia.
En un caso se reporto crecimiento acelerado durante el embarazo.
Se han reportado asociaciones raras que probablemente sean coincidencia con: lipomas de células fusiformes y fibromas de la nuca.
El tumor se desarrolla como una masa cutánea multinodular, devarios centímetros de diámetro de crecimiento lento y que parece evolucionar de un estadio en placa fibroso dérmico.
La piel encima del tumor muestra una coloración rojo azulosa.
En algunos casos se puede presentar como una placa atrófica y la presentación polipoide es demasiado rara.
Tiene una marcada predilección por el tronco (especialmente la pared abdominal y el pecho) y las extremidadesinferiores (muslos). El compromiso de manos y pies es muy inusual.
Se han reportado casos muy raros de compromiso en la vulva y en la cavidad oral, al igual que la ocurrencia simultanea de dos tumores en sitios diferentes.
La recurrencia local es muy frecuente y varia desde el 20 al 50% de, sin embrago en aquellos tratados con escisiones amplias y cirugía de Mohs las recurrencias son muchomenores.
Ha sido tema de gran controversia acerca del margen de resección, en el momento se acepta que el margen minimo de escisión debe ser de 2cms, y la cirugía de Mohs es una excelente opción.
Las metástasis son extremadamente raras, menos del 0.3% en la experiencia de los autores, la mayoría de los casos reportados se han debido ha evidencia histológica incorrecta. La metástasis ocurredespués de multiples recurrencias, a menudo con transformación fibrosarcomatosa.
El dermatofibrosarcoma fibrosarcomatoso protuberans recurre localmente en un 75% y tiene una tasa de metástasis de hasta el 20%. El comportamiento agresivo parece relacionado a la actividad mitótica, pleomorfismo y necrosis.
PATOGENESIS:
Las anormalidades genéticas encontradas en el dermatofibrosarcoma protuberans y enel fibroblastoma de células gigantes son idénticas, lo que pudiera indicar que representan un mismo espectro. Las variantes del dermatofibrosarcoma protuberans: tumor de bednar, dermatofibrosarcoma protuberans con cambios en células granulares y el fibrpsarcomatosa también muestran las mismas alteraciones citogenéticas.
Las alteraciones mas encontradas son cromosomas en anillo dereivadas delcromosoma 22: 17q22 y 22q10-q13.1 o traslocacion 17;22.
Se encuentra una fusión de COL1A1 y PDGFB, los cromosomas en anillo se ven mas en los adultos y las traslocaciones en los niños.
La localización del punto de quiebre del PDGFB es constante, poniendo al exón 2 bajo el control del promotor del COL1A1. En contraste el punto de quiebre del COL1A1 se localiza entre los exones de la región decodificación alfa helical (6-49).
Evidencia de la fusión COL1A1-PDGFB es presente en casi todos pero no en todos los casos, los resultados negativos se pueden deber a limitaciones en la técnica utilizada, pero la fusión de otros genes podría estar implicada.
PDGFB parece actuar como un mitogeno en las células tumorales del dermatofibrosarcoma por estimulación autocrina del receptor del PDGF. De...
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