Desarrollo Humano

Mariangerie Martinez Ostolaza
Psicología 231
Sección 002
Euploidia- Alteración del número de cromosomas que afecta a juegos completos. Los organismos que presentan más de dos juegos completosde cromosomas se denominan poliploides. La poliploidía puede deberse a la unión de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploidía, o a la unión de genomas de especiesdiferentes, conocido como poliploidía.
Aneuplioidias- Es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de una ovarias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis.
Aneuplioidias humanas más frecuentes |
Alteración | Síndrome |Frecuencia | Cuadro Clínico |
Trisomía 21 | Down | 1-5 / 1000 nacidos | Retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides y alteraciones diversas. |
Trisomía 18 | Edwards | 1 / 6.766 |Deficiencia mental profunda, malformaciones renales y cardiacas. |
Trisomía 19 | Pataw | 1 / 1,000 | Deficiencia mental profunda, malformaciones renales, cardiacas, genitales, cerebrales y dactilares. |XX (mujer) X | Triple X | 1 / 1,000 | Retraso mental moderado, alteraciones neuropsiquicas. |
XO (mujer) | Turner | 0-3 / 1,000 | Genitales infantiles, esterilidad, estatura baja. |
XXY(varones) | Klinefelter | 1 / 2,000 | Genitales pequeños, falta de espermatogénesis, retraso mental moderado. |
XYY (varones) | Duplo Y | 1 / 2000 | Trastornos de conductas (agresividad) y estaturaelevada. |
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* Mutaciones letales- Provocan la muerte de aquél que las padece.
* Mutaciones Silenciosas- afectan partes del DNA, no llevan información para fabricar proteínas.* Mutaciones sin sentido- Son Aquellas en las que un codón normal se cambian por un codón de terminación, con la que la proteína no se termina.
* Mutaciones recesivos- Solo se manifiestan si...