Desarrollo



Trabajo de Sindromes y Mutaciones genéticas


Miguel Ángel Niño Hurtado
José Gabriel Sierra Ariza
Camilo José Dmar





Centro de Educación el Recreo

2015



Contenido
Objetivo 3
Introducción 4
Desarrollo 5
Síndromes 5
Mutación 8
Conclusion 11
Bibliografia 12










Objetivo
Objetivo general:
Aprender sobre los síndromes y mutaciones genéticas a través de investigación y estudio.Objetivos específicos:
Identificar las características de los síndromes y mutaciones.
Reconocer los rasgos de las mutaciones en el ser humano.











Introducción
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano está determinado por la información genética, la cual casi siempre lo hace bien pero existe un índice de probabilidad de equivocarse, esta equivocación se le llama síndromes y en otroscasos mutaciones.
En este documento hablaremos de síndromes y mutaciones genéticas, para esto requerimos de horas de investigación a través de medios digitales y escritos, esto nos permitirá posteriormente mejorar nuestro conocimiento acerca del tema especificado.
Este trabajo se dividirá en 2 partes, una la cual hablaremos de los síndromes y la otra de mutaciones, haremos mención de diezejemplos los cuales responderán las preguntas de ¿Qué?
¿Cómo? Y ¿Por qué?, para concluir con la introducción haremos una breve cita de la biografia de Gregor Mendel, padre de la genética.
Gregor Mendel nació el 20 de julio de 1822 en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa) entonces provincia austriaca, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó elnombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, el 9 de octubre de 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn) y sede de clérigos ilustrados. El 6 de agosto de1847 se ordenó sacerdote.





Desarrollo
Síndromes
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede serhereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasara de generación en generación); si afecta a las células somáticas.
Ejemplos de síndromes:
Síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo. Su nombre hace referencia a John Langdon Down que fueen descubrir esta alteración genética. Las personas que tienten esta enfermedad son afectadas en partes directas como corazón, sistema digestivo y sistema endocrino; debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma adicional.
Se le ha buscado tratamiento con ciertas sustancias (La hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos yminerales, 5-Hidroxitriptófano y piracetam) pero no se ha obtenido un gran resultado.

Síndrome de Turner: síndrome Ullrich Turner o monosomía X es provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Pero este no afecta a todas las células del cuerpo. Otros nombres alternativos son disgenesia gonadal. Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir la terapia de estrógenospara provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros.

Síndrome de Werner: Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro, es tan severo el síndrome que la estatura final sería aproximadamente 20 cm Este se debe a diversasmutaciones en el cromosoma. Al no conocer exactamente el mecanismo bioquímico por el cual se produce, no existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas, para mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Síndrome de Edwars: es un tipo de alteración en el cromosoma 18 que se caracteriza por presentar un cromosoma de más...