descifraje del genoma humano

Introducción
El anuncio realizado el 6 de abril del 2003, por los laboratorios Celera Genomics, comunicando que habían logrado secuenciar el genoma completo de una persona, marcó el inicio de una revolución en el campo científico y tecnológico, que plantea cambios en todos los aspectos de la vida: Proyecto Genoma Humano.
El Proyecto Genoma continua adelante con sus investigaciones en el áreapublica como privada, con un futuro muy próspero, puesto que será la medicina del mañana, pero salpicado de fuertes críticas y polémicas.
A pesar de que se ha dicho que el genoma humano está descifrado completamente, sólo se ha podido determinar la secuencia del mismo y llevará al menos, según algunos científicos, cincuenta años dar a conocer completamente todos los genes y las funciones que cadauno de ellos realiza, a demás de la relación entre ellos.
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Descifrado del genoma humano
Inicios: esto tuvo comienzo en Octubre 1990 por medio del Proyecto Genoma Humano. Año de descubrimiento: el 14 de abril de 2003
Por los científicos: De la empresa privada Celera Genomics simultáneamente con científicos del Proyecto Internacional del Genoma Humano
Paises: EE.UU., Gran Bretaña, Francia,Alemania, Japón y China.
Continentes: America del Norte, Europa y Asia.Historia
Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer más sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas de secuenciación(métodos de Maxam y Gilbert o químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes(el primero fue el de la lactosa) y organismos pequeños(ya en 1979 se había secuenciado el bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión ambiciosa, se estableció lanecesidad de “leer” la secuencia del genoma humano.
En la década del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el DOE (Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas y su relación con las mutaciones; y el NIH(National Institutes of Health) motivado por las afecciones de origen hereditario, se cristaliza la necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un plazo de15 Años.
En 1989 se crea el National Human Genome Research Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma humano”(HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación de todaslas bases del ADN (orden de ubicación de los pares de bases), realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los cromosomas, mapas de ligamientos(“linkage maps”) y de la transmisión
de los caracteres complejos. Dicho proyecto inicia sus actividades oficialmente en 1990.
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Independientemente, a nivel mundial, y con el fin de no superponer esfuerzos se esboza HUGO(Human GenomicOrganization), un Consorcio Publico donde participaron investigadores de EE UU, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, organismo que será el encargado de dictar la directrices éticas del proyecto.
En los años siguientes(1990-1994) se profundizan las actividades de desarrollo y creación de mapas genéticos y físicos para precisar la localización de los genes. Con la aparición de los primerossecuenciadores automáticos de ADN(basados originalmente en el sistema de Sanger), lo que mecaniza los procesos de análisis, los microarrays(micromatrices) y el desarrollo de la bioinformática, tanto en mejor hardware como software, permite analizar gran una inmensa cantidad de información con un mínimo de esfuerzo humano de una manera hasta el momento impensable. Estas acciones investigan tecnologías...