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Científicos descubren que las anomalías cromosómicas se asocian con el envejecimiento y el cáncer
Medical Press | 08/05/2012 |
Dos nuevos estudios han encontrado que las grandes anomalías estructurales en los cromosomas, algunos de los cuales se han asociado con mayor riesgo de cáncer, se puede detectar en una pequeña fracción de personas sin una historia previa de cáncer.

Los estudiosencontraron que estas alteraciones en los cromosomas parecen aumentar con la edad, particularmente después de la edad de 50 años, y puede ser asociado con un mayor riesgo de cáncer. Estos estudios fueron realizados por dos consorcios, uno liderado por científicos del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), y uno por Gene Estudios Ambientales Asociación (GINEBRA), que está patrocinado por el NationalHuman Genome Research Institute (NHGRI). Instituto Nacional del Cáncer y el NHGRI son partes de los Institutos Nacionales de Salud. Los resultados de los estudios fueron publicados en línea 06 de mayo 2012, en Nature Genetics.
Mosaicismo, el tipo de anomalía estructural en los cromosomas que se describe en estos estudios, los resultados de una alteración del ADN que está presente en algunas de lascélulas del cuerpo pero no en otras. Una persona con mosaicismo tiene una mezcla de células normales y mutadas.
“Estos dos estudios proporcionan gran población basada en la evidencia de que los aumentos genéticos mosaicismo con la edad y podría ser un factor de riesgo para el cáncer. Este último punto plantea una cuestión importante con respecto a la estabilidad del genoma de una persona, y sugiereque la detección de mosaicismo genético podría ser un marcador precoz para detectar el cáncer, o tal vez otras enfermedades crónicas “, dijo Stephen Chanock, MD, co-autor y director , Laboratorio de Genómica Traslacional de la División de Epidemiología del Cáncer y Genética, Instituto Nacional del Cáncer.
Los científicos comenzaron a observar una inesperada frecuencia de anomalías estructuralesen los cromosomas en los controles de control de calidad de los datos de todo el genoma estudios de asociación (GWAS) llevó a cabo en el consorcio GINEBRA y otros programas similares en el Instituto Nacional del Cáncer. Estos estudios involucran la comparación de cientos de miles de diferencias comunes en el ADN de los pacientes individuales para ver si alguna de esas variantes se asocian con unrasgo conocido, como el cáncer. Al principio, estas anomalías se pensaba que eran errores o los resultados de los procedimientos de laboratorio. Pero se encontró de forma consistente a una frecuencia baja, por lo que los científicos se preguntaron con qué frecuencia estas anomalías estructurales se produjo en la población general.
Anteriormente, los investigadores del NCI ha informado de quemosaicismo genético se observó en un estudio de base poblacional en España. Puesto que no había estimaciones precisas de la frecuencia de mosaicismo en la población general, los investigadores del NCI miró anomalías cromosómicas en gran mosaico 31.717 casos de cáncer y 26.136 controles sin cáncer de 13 GWAS. Análisis similares se llevaron a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, enSeattle, en colaboración con investigadores del Instituto Nacional del Cáncer y el NHGRI en el consorcio GINEBRA. Los 16 estudios GINEBRA incluyó a participantes de todas las edades y se han centrado en diferentes enfermedades crónicas, pero sólo una pequeña proporción de estos estudios se centraron en el cáncer como el resultado primario.
El estudio dirigido por el NCI observó que las alteracionesgenéticas de mosaico fueron más frecuentes en individuos con tumores sólidos (0,97 por ciento frente a 0,74 por ciento en los individuos sin cáncer). El estudio del NCI también observaron anormalidades cromosómicas en mosaico de un poco menos del 1 por ciento de los participantes en el estudio, pero señaló que la frecuencia de mosaicismo genético detectable aumenta con la edad. Esto fue...