Desordenes geneticos

Desordenes Genéticos
*Síndrome de Angelman: El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizajeque están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedadoen desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
*Enfermedad de Canavan: La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, esun trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.
*Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: La enfermedad deCharcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como Atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorialhereditaria. Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
*Daltonismo: El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es undefecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, esmuy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos enlos que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón heredaun cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras,...