Desordenes Y Malformaciones

Desordenes y malformaciones

Para entender algunas lesiones y algunas características que pueden presentar un patrón de herencia hay que hacer primero una salvedad en relación al concepto de malformación de manera literal malformación lo vamos a entender como una alteración en la forma ,pero además hay que agregarle la característica de que esta alteración en la forma se va a producirdurante la etapa de desarrollo del nuevo ser vivo ,si se produce en la etapa de desarrollo embrionario y la instancia fetal en un segundo momento vamos a agregarle el apellido de malformación congénita ,toda aquella característica que uno le atribuya la capacidad de ser congénita estamos diciendo que se provoco durante el periodo de formación de ese nuevo ser. Por lo tanto podemos tener algunaspatologías o algunas enfermedades que son de tipo hereditario ,es decir que tienen un patrón de herencia conocido y que durante la formación del individuo esa alteración se expresa, es decir, en ese caso vamos a tener una enfermedad hereditaria congénita ,pero tenemos también alteraciones o malformaciones congénitas que van a estar siendo influenciadas por:
el medio ambiente
factoresexternos
sustancias toxicas ,que no están asociados a un trastorno hereditario o genético de base y hay simplemente hablamos de una malformación congénita sin características hereditarias.
Si yo digo congénito lo único que atribuyo como característica es que algo sucedió durante el proceso de formación ,durante la organogénesis, durante el periodo embrionario ,durante el desarrollo de maduración,durante el periodo fetal, cualquier alteración que se produzca en ese periodo se va a traducir en una alteración, malformación o en cualquier padecimiento de características congénitas.
Esa alteración en la formación si se produce porque dentro de la carga genética que traía ese nuevo ser en formación por ejemplo venia con una deficiencia o una alteración en la formación de proteína colágena ,sihay un gen mutado para colágeno que determina por ejemplo que los huesos no se formen bien vamos a tener una enfermedad hereditaria de tipo congénita ,porque la alteración a nivel del desarrollo de los huesos se provoco durante el periodo de formación de ese individuo.
Esto lo vamos a ver mas adelante, pero que pasa por ejemplo si una mujer esta embarazada y se emborracha hay una alteraciónproducto del efecto del alcohol en algún momento dependiendo de cual haya sido el momento del embaraza en el cual la mujer se emborracho eso es un agente absolutamente externo ,no hay ni una característica hereditaria que determine ese tipo de alteración.
Va a ser congénito porque el daño se provoco durante el periodo de formación.
Y por eso podemos tener alteraciones de tipo hereditarias decaracterísticas congénitas, tenemos alteraciones hereditarias que son no congénitas y tenemos malformaciones congénitas sin características de un patrón heredado.

Esta malformación congénita la vamos a entender como cualquier alteración a nivel de la estructura que tiene que estar presente en el momento del nacimiento ,porque si decimos que se genera en el momento de desarrollo o de formación deeste nuevo ser, al momento del nacimiento debería estar presente y se va a provocar por una falla (algo se detiene, algo se desvía, algo mal funciona durante el periodo de desarrollo embrionario) y dependiendo del momento cuando ocurre esta alteración va a ser mas sensible un órgano o sistema en especifico ,por lo tanto dependiendo de cual sea el momento el daño puede ser mas aislado a nivel de ungrupo celular o puede ser mas generalizado en donde puede afectar a un órgano o aun sistema en general.
Dentro de las principales causas que van a estar mediando las anomalías congénitas lejos las mas frecuentes son las de herencia multifactorial donde vamos a tener interacciones tanto del medio ambiente como cargas genética que se va a manifestar del punto de vista de riesgo no mediante una...